肝豆状核变性指南.pptxVIP

肝豆状核变性(Wilson disease,WD) ;;临床特点 ;WD可因各种表现就诊于各个科室本病起病常较隐匿，临床表现又极复杂，因此临床上常无法早期确诊，以致延误治疗，致残和致死率均很高。;临床表现;;;铜沉积在角膜周围缘的膜后弹力层，形成棕绿色或金黄色的色素沉着，被称为 K-F 环，这是诊断肝豆状核变性的重要体征。（7岁以下患儿少见） ;第9页/共50页;第10页/共50页;化验检查;正确运用肝豆状核变性的诊断指标;辅助检查;第14页/共50页;;中脑部位表现为“大熊猫脸”（face of the giant panda）及桥脑被盖部的“小熊猫脸”（face of the miniature panda）。有时T2相基底节区则表现为低密度，这是由于与铜交换所致的铁沉积所致。 ;诊 断;诊 断 ;诊 断;基因诊断;鉴别诊断;治疗原则;治疗方案;应采用低铜、高蛋白、高维生素、低脂饮食，每日摄铜量限制在 1.5mg 以下，避免食用含铜较多的食物，如豌豆、蚕豆、玉米等。;驱铜及阻止铜吸收的药物;D-青霉胺(penicillamine, PCA);用法;;不良反应 ;疗效观察和减量指标;推荐用于有轻-中度肝损害以及神经和精神症状的WD患者。;二巯丙磺酸钠 ;二巯丁二酸钠胶囊 ;锌制剂;锌制剂 ;Wilson病妊娠患者治疗原则;驱铜剂