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第三章 基因的构造与功能 第3章 基因及基因组的构造 1．主要内容 1〕断裂基因 构成 性质 2〕重叠基因 种类 3〕C值矛盾 4〕原核生物及真核生物基因组的区别 5〕真核生物染色体的构造 6〕真核生物DNA序列的4种类型 7〕基因家族 、基因簇、卫星DNA、分散重复DNA 序列 8〕人类基因组方案 2．教学要求 1)掌握基因，断裂基因，顺反子，C值矛盾，重叠基因，基因家族，重复序 列，卫星DNA等根本概念； 2)熟悉原核生物与真核生物基因组构造特点及功能； 3) 了解人类基因组的重复顺序、人类基因组方案。 第 1节 基因的概念 第2节 基因命名简介 第3节 真核生物的断裂基因 第 1 页 第 4 节 基因及基因组的大小及 C 值矛盾 第 5 节 重叠基因 第 6 节 基因组 第 7 节 真核生物 DNA 序列组织 第 8 节 基因家族 第 9 节 人类基因组研究进展 第 1 节 基因的概念 基因：带有特定遗传信息的核酸分子片段。包括 构造基因：编码蛋白质 tRNA rRNA 调控基因： 基因研究的开展 染色体 分子 反向生物学 基因位于染色体与细胞器的 DNA 分子上 • 基因与顺反子 • 1955 ， Benzer 用以表述 T4 具溶菌功能的区的 2 个亚区: r A r B • 现代分子生物学文献中，顺反子与基因这两个术语互相通用。 第 2 节 基因命名简介 • 表示基因 3 个小写斜体字母，lac • 表示基因座 3 个小写斜体字母 + 1 个大写斜体字母。 lacZ • 表示质粒 自然质粒 3 个正体字母，首字母大写 第 2 页 重组质粒 在 2 个大写字母前面加小写 p • 基因为斜体，蛋白质为正体 • 人类基因为大写斜体 第 3 节 真核生物的断裂基因 • 一、 割裂基因的发现 • 1977 ，通过成熟 mRNA 〔或cDNA〕及编码基因的 DNA 杂交试验而发现 • 真核生物的基因是不连续的，大大改变了原来对基因构造的看法，现在知 道大多数真核生物的基因都是不连续基因或割裂基因(split gene)。 • 割裂基因的概念 是编码序列在 DNA 分子上不连续排列而被不编码的 序列所隔开的基因。 • 割裂基因的构成 • 构成割裂基因的 DNA 序列被分为两类： • 基因中编码的序列称为外显子(exon)，外显子是基因中对应于信使 RNA 序 列的区域； • 不编码的间隔序列称为内含子(intron)，内含子是从信使 RNA 中消失的区 域。 • 割裂基因由一系列交替存在的外显子与内含子构成，基因两端起始与完毕 于外显子，对应于其转录产物 RNA 的 5’与 3’端。如果一个基因有 n 个 内含子，那么相应地含有 n+1 个外显子。 割裂基因的性质 • Splitting Gene 的普遍性 • 外显子与内含子各有特点 第 3 页 • Splitting gene 概念的相对性 Splitting Gene 的普遍性 a) 真核生物〔Eukaryots〕中 • 绝大局部构造基因 • tDNA, rDNA • mtDNA, cpDNA b) 原核生物 〔Prokaryots〕中 • SV40 大 T 抗原 gene • 小 t 抗原 gene • Splitting gene 并非真核生物所特有 外显子与内含子各有特点 • 割裂基因的外显子在基因中的排列顺序与它在成熟 mRNA 产物中的排列 顺序是一样的； • 某种割裂基因在所有组织中都具有一样的内含子成分； • 核基因的内含子通常在所有的可读框中都含有无义密码子 (nonsense codon)，因此一般没有编码功能。 • 内含子上发生的突变不能影响蛋白质的构造，所以其突变往往对生物体是 没有影响的； • 但也有例外，例如