苯丙酮尿症患儿的护理.pptVIP

关于苯丙酮尿症患儿的护理;遗传代谢病;研究发展历程;概 述;发 病 机 制;发 病 机 制;护理评估;护理评估;护理评估; 8月患儿，营养良好，但体格和精神发育迟缓，总是仰卧，仅能侧转，俯卧不稳，头竖不起，下肢肌张力低，不会伸手拿玩具，白肤、金发、碧眼;智力低下， 头发细黄， 皮肤色浅， 虹膜淡黄色;;;实验室检查;;新生儿喂奶3日，用湿滤纸采集其外周血,晾干，检测苯丙氨酸浓度，当其含量0.24mmol/l（二倍于正常参考值68~80umol/l）时，应予警惕Guthrie（格斯里）细菌生长抑制试验半定量法是早期发现此病的有效手段 ;第17页，共65页，2022年，5月20日，3点32分，星期六;;正 常 人 枯 草 杆 菌 试 验;苯丙酮尿症患者枯草杆菌试验; 取尿液5ml，滴入5% FeCl3数滴，如尿中存在苯丙氨酸，尿呈绿色，持续时间长短依苯丙氨酸浓度而定。患者尿中苯丙氨酸排泄可呈间歇性，故一次阴性不能排除本病，新生儿期患者尿中不排出苯丙氨酸，须4-6周后才出现，故不用于新生儿筛查 ; 在1ml尿液中加入1ml的DNPH试剂尿液呈黄色 荧光反应为阳性。 这两种试验阳性反应也可见于枫糖尿症胱氨酸血症，需进一步做血苯丙氨酸测定才能确诊。;　　;;鉴 别 诊 断;鉴 别 诊 断;鉴 别 诊 断;治 疗;;;治 疗;治 疗;方法;;患儿饮食疗法方案的选择;第一步 按年龄体重计算PKU患儿所需的热量,蛋白质,苯丙氨酸 表2 不同年龄患儿PKU营养素需要量 年龄 总热量(kal/kgd) 蛋白质(g/kgd) 苯丙氨酸(mg/kgd) ＜3个月 110 2.5-2 70-5 3-6个月 110 2.5-2 60-40 6-12个月 110 2.5-2 50-30 1-2岁 100 2-1.5 40-20 2-3岁 100 2-1.5 35-20 4-7岁 90-80 1.5-1.0 35-15 ;第三步 确定供给PKU患儿天然食物的种类 母乳含phe较低,每90ml含50mg,是牛乳150mg的1/3 绿色食物,如蔬菜,水果,瓜类,糖类等,含phe极少,含蛋白质也少,可以自由食用,不必控制 黄色食物,如乳类,豆类,谷类等,它有一定量的phe,如牛乳150mg/dl可以食用,但需控制量,否则会使血液phe浓度升高 红色食物, 指肉类,鱼类.蛋类,海鲜类,乳酪等食物含有较高的phe,如猪瘦肉含phe898mg/100g,鸡蛋622mg/100g等,一般???选用;第二步 按年龄体重供给PKU患儿低（或无）苯丙氨酸食品 无Phe奶粉：婴儿 60-150g/天，幼儿 150-200g/天，年长儿 200-300g/天 浓度为10-15%。 蛋白粉：计算蛋白粉的供给量按摄入蛋白质中80-85%为低苯丙氨酸蛋白粉 无Phe淀粉或面粉：按所需热量计算需要多少淀粉或面粉，面粉100g,含热卡344千卡，米淀粉100g含热卡320千卡，均不含苯丙氨酸。 ;第四步 配餐 婴儿以母乳或低苯丙氨酸食品为主食,绿色食物和黄色食物为辅食,分次食用; 年长儿以低苯丙氨酸食品加上适量的天然食物为主食,按三餐一点服用,各餐热量分配为,早餐25%,中餐35%,晚餐30%,点心10% ;PKU绿色食物：可自由选择;;PKU黄色食物：可以选择，但应控制食用量;PKU黄色食物：可以选择，但应控制食用量;PKU红色食物：不能用;第五步 膳食评价 （1）三要素是否满足要求 a、总热量=供应量*100% /需要量＞80%，不能＜70% b、蛋白质=供应量*100% /需要量＞70% c、苯丙氨酸在正常控制范围内 注意: 如若蛋白质摄入量超过70%,其中是植物蛋白增加为主,不会 使phe增多,因为植物蛋白含phe3%,而动物性蛋白含4-6% 如若蛋白质与phe已经满足,仅总热量不够时,可以适当增加糖类或植物油类食物,补充热量 ;(2)生长发育应满足 a 体格生长W/A=均数±2SD H/A=均数±2SD W/H=均数±2SD b 智能 IQ＞75或正常 (3)血液与生化检测 Hb＞110-120g/L,钙铁锌正常,维生素A,D,C,B正常;基因治疗;BH4缺乏症治疗;HB4缺乏病治疗 1．HB4替代疗法：HB4 2－4mg/kg.d小剂量可使血phe水平正常，单独运用不能完全防止神经系统的损害，需合用神经介质。