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《医学遗传学》期末复习题及答案 .产妇年龄过大（＞35岁）时，的发生率较高。 畸形儿（正确答案） 白化病患儿 苯丙酮尿症患儿 海豹症 .标志人类细胞遗传学开始的重大事件是。 1926年Morgan发表《基因论》 1956年证明人类体细胞染色体数为46条（正确答案） 1960年确立的人类染色体命名体制 1970年代的染色体显带技术 .以下新冠病毒核酸检测技术中最常见的是 DNA测序 LAMP技术 PCR技术（正确答案） 基因芯片 .多指症属于常染色体显性遗传病，外显率为80%, 一个杂合子患者与正常 人结婚后生下多指症患儿的概率为 20% 30% 40%（正确答案） 60% .先天性幽门狭窄是一种多基因遗传病，男性发病率为0.5%,女性的发病率 为0.设，预测以下情况下发病率最高的是 女性患者的儿子（正确答案） 男性患者的儿子 .成人时期血红蛋白包括 o HbA （正确答案） HbA2 （正确答案） HbF （正确答案） Hb Gower I Hb Gower II .以下属于先天性代谢缺陷的是。 苯丙酮尿症（正确答案） 白化病（正确答案） 尿黑酸尿症（正确答案） 镰状细胞贫血病 地中海贫血病 .造成苯丙酮尿症患者尿臭的物质是 5-羟色胺 苯乙酸（正确答案） 苯丙酮酸（正确答案） 苯乳酸（正确答案） 苯丙氨酸 .关于镰状细胞贫血以下描述正确的选项是。 呈常染色体隐性遗传（正确答案） 红细胞形态变成镰刀状（正确答案） 溶血性贫血（正确答案） 发病机制为错义突变（正确答案） 血液黏性增加（正确答案） .肿瘤抑制基因的特点有 o 在正常的基因组中存在（正确答案） 正常基因组中没有功能 正常情况下抑制细胞生长（正确答案） 在控制细胞增殖和分化中起作用（正确答案） RB是人类发现的第一个肿瘤抑制基因（正确答案） .以下关于视网膜母细胞瘤（RB）的论述正确的选项是 o 可分为遗传性RB和非遗传性性RB（正确答案） 遗传性RB属常染色体显性遗传（正确答案） 非遗传性性RB属多基因遗传病 发病机制符合二次突变学说（正确答案） 均有家族史 .属于抑癌基因的是 SRC TP53（正确答案） RAS MYC RB （正确答案） .遗传平衡群体中，在世代传递中保持代代不变的有 相对突变率 遗传负荷 基因频率（正确答案） 选择压力 基因型频率（正确答案） 女性患者的女儿 男性患者的女儿 .存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为 常染色体显性遗传 常染色体隐性遗传 X连锁显性遗传 X连锁隐性遗传（正确答案） .夫妻均轻型B地中海贫血患者，生出健康孩子的可能性为 1/8 1/4（正确答案） 1/2 3/4 .从性显性致病基因位于 常染色体（正确答案） X染色体 丫染色体 常染色体或X染色体 .慢性粒细胞性白血病的特异性标志染色体是 Ph染色体（正确答案） 13q缺失 8/14易位 Up缺失 . 一对正常夫妇婚后生育一苯丙酮尿症的男孩和一正常女孩，那么该女孩是携 带者的概率为。 1/2 1/3 2/3 （正确答案） 1/4 .携带者检出的最正确方法是 基因检查（正确答案） 生化检查 体征检查 系谱分析 .由于血友病A的FV1II基因结构庞大、分子病理学复杂，对该病的产前诊断 可以通过 RFLP连锁分析（正确答案） Southern 杂交 FISH技术 基因芯片技术 . Garrod通过 的研究提出先天性代谢缺陷的概念。 苯丙酮尿症 镰状细胞贫血症 唐氏综合征 尿黑酸尿症（正确答案） .引起镰状细胞贫血的B珠蛋白基因突变的方式是 同义突变 错义突变（正确答案） 无义突变 终止密码突变 . 一个患先天性聋哑（AR）的女性与一药物致聋的男性（家族中无先天性聋哑） 结婚，所生子女患先天性聋哑的风险为 0（正确答案） 1/8 1/4 1/2 .男子把X染色体上的某一基因传给他外孙女的概率是 1 1/2（正确答案） 1/4 1/8 . 一个男性是血友病A患者，其父母和祖父母均表型正常，其家族中不可能 患血友病的人为 舅父 外甥 姨表兄弟 姑姑（正确答案） .氨基糖昔类抗生素引起的药物性耳聋是 单基因遗传病 多基因遗传病 线粒体遗传病（正确答案） 分子病 .以下疾病中应进行性染色质检查的是 苯丙酮尿症 先天性聋哑 地中海贫血 先天性睾丸发育不全综合征（正确答案） .染色体结构畸变的基础是 姐妹染色单体交换 染色体核内复制 染色体断裂和异常连接（正确答案） 染色体不别离和丧失 .引起肝、脑、肾损害以及白内障的遗传病是 苯丙酮尿症 白化病 半乳糖血症（正确答案） 尿黑酸尿症 .某男久婚不育到医院就诊检测其体细胞核中有1个X小体和1个丫小体, 那么其核型可能是 XY XXY （正确答案） XYY XXYY 23.减数分裂后期I发生别离的是。 姐妹染色单体 非姐妹染色单体 同源染色体（正