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胎儿法洛四联症和右室双出口超声检查中国专家共识 (2022版) 法洛四联症 (tetralogy of Fallot, TOF) 和右室双出口 (double outlet of right ventricle, DORV) 在胎儿先天性心脏病 (congenital heart disease, CHD) 中较常见，两者均属于圆锥动脉干畸形，在产前超声诊断中易于混淆，并需与其他圆锥动脉干畸形等CHD相鉴别。二者准确的产前诊断对专科咨询评估、出生选择和救治极为重要[1-5]。为更好地规范胎儿TOF和DORV的超声检查，提高产前检出率，由中华医学会超声医学分会妇产超声学组结合国内外重要指南、文献及多位专家意见，制定此专家共识。 本专家共识对TOF和DORV产前超声筛查与诊断的相关问题进行客观的阐述，以达到以下目的：①规范产前超声检查方法，提高产前超声医师对TOF和DORV的产前超声诊断水平和鉴别能力；②客观认识产前心脏超声检查TOF和DORV的局限性。 一、TOF的解剖基础和超声检查 TOF是最常见的发绀型CHD，占所有CHD的7%~10%，其中20%~28%可存在遗传学缺陷或综合征，22q11微缺失发生率较高，为16%~32%[3-6]。 (一)TOF的病理解剖异常 (图1) 图1? ?胎儿正常心脏及法洛四联症 (TOF) 解剖示意图? ??A：正常心脏；B：TOF心脏，显示肺动脉狭窄、室间隔缺损、主动脉骑跨 (RA：右心房；RV：右心室；PA：肺动脉；LA：左心房；LV：左心室；AO：主动脉；VSD：室间隔缺损) 1. 肺动脉狭窄：胚胎发育中由于动脉干间隔分隔不均及流出道隔的移位造成右室流出道梗阻[2-3,5]。大多数肺动脉瓣瓣叶增厚、 交界融合及二叶瓣畸形[7]，可伴瓣环的发育不良。 2. 室间隔缺损 (ventricular septal defect, VSD)：由于圆锥间隔的移位，漏斗隔连接部位的对位不良[3-5,8]，形成一个非限制性VSD[9]。 3.主动脉骑跨：粗大的主动脉向右心室偏移并骑跨至VSD之上[1]。 4.右室肥厚：右室流出道的梗阻导致右室壁增厚[2,5]，胎儿期绝大多数病例不出现右室肥厚特征。 (二)检查切面、观察内容和诊断要点 1.四腔心切面 TOF胎儿可以表现心腔大小及心轴正常 [正常(45±20)°] 或心轴、心胸比 (正常面积比0.25~0.33) 增大及较大的对位不良型VSD[1,5]?(图2)。 图2? ?TOF胎儿心尖四腔心切面? ? 图示心腔大小及心胸比正常，可见较大的VSD (箭头) (RA：右心房；RV：右心室；LA：左心房；LV：左心室) 2.左、右室流出道切面 (1)肺动脉狭窄：①可表现为肺动脉瓣狭窄及肺动脉主干、分支细窄 (图3A，4A)。正常情况下主动脉与肺动脉宽径比约为2/3，当肺动脉内径小于主动脉内径的50%时，提示重度右室流出道梗阻[2]。②彩色多普勒血流显像 (color Doppler flow imaging, CDFI) 表现为明亮或五彩镶嵌的过瓣血流信号 (图3B，4B)。对选择继续妊娠者，在妊娠晚期建议进行肺动脉分支发育的评价[5,10-11]。 图3? ?TOF胎儿右室流出道切面? ??A：肺动脉瓣狭窄，伴狭窄后主干扩张及VSD (箭头)；B：彩色多普勒血流显像 (CDFI) 显示肺动脉瓣口五彩镶嵌的窄束血流信号 (RA：右心房；RV：右心室；AO：主动脉；PS：肺动脉狭窄；VSD：室间隔缺损；LA：左心房) 图4? ?TOF胎儿右室流出道切面? ??A：右室流出道和肺动脉环抱主动脉结构存在，右室流出道和肺动脉主干细窄；B：CDFI显示肺动脉瓣口狭窄处的血流束，过瓣血流明亮 (PA：肺动脉；VSD：室间隔缺损) (2)高位VSD：可见较大的对位不良型VSD；CDFI显示心室水平双向分流。 (3)主动脉骑跨：可见主动脉增宽[12]，Z值较正常明显增大 (6.46比0.05)；主动脉骑跨于VSD之上 (图5A)，主动脉后壁与二尖瓣前叶连续关系正常；CDFI显示收缩期左、右心室的血流向主动脉根部汇合；呈“Y”字形血流特征 (图5B)。  图5? ?TOF胎儿左室流出道切面? ??A：显示主动脉前壁与室间隔连续性中断 (箭头)，主动脉骑跨于室间隔之上；B：CDFI显示骑跨处血流呈“Y”字形特征 (RV：右心室；LV：左心室；LA：左心房；AO：主动脉) 3.三血管切面及三血管气管切面[13] ①三血管排序正常，内径比例失调，肺动脉狭窄、主动脉增宽；②部分病例CDFI显示肺动脉血流束细窄或动脉导管内出现反向血流信号。 本专家共识推荐：①左室流出道和右室流出道切面是TOF筛查和诊断的重要切面；②重点观察内容：两条大动脉起源及其交叉关系、主动脉与肺动脉宽径比、主