《非孟德尔遗传》.ppt

精选ppt  来自父母双方的同源染色体或等位基因存在着功能上的差异，子代中来自不同性别亲本的同一染色体或基因，当发生改变时可以引起不同的表型，这种现象称为基因组印迹。 基因组印迹的概念也可以理解为，基因组在传递信息的过程中对基因或DNA片段打下标识、烙印的过程。 如果母源染色体的基因被印迹，则父源染色体上的等位基因得到表达；如果父源染色体的基因被印迹，则母源染色体上的等位基因得到表达。 基因组印迹不服从孟德尔定律，是一种典型的非孟德尔遗传。 三、基因组印迹（基因组印记） 小鼠的类胰岛素生长因子2(Igf-2 )印迹基因 Igf-2突变为Igf-2m将失去原有的影响动物生长的功能，导致可能产生矮小型小鼠，能否产生矮小型小鼠，则取决于Igf-2m的印迹情况 ○ 正反交试验 ♂Igf-2 / Igf-2 × ♀Igf-2m / Igf-2m ↓ Igf-2 / Igf-2m ▲ 母源的Igf-2m被印迹，父源的Igf-2表达，后代为正常小鼠  ♂Igf-2m / Igf-2m × ♀Igf-2 / Igf-2 ↓ Igf-2▲ / Igf-2m 母源的Igf-2被印迹，父源的Igf-2m表达，后代为矮小型小鼠。 试验结果表明： 正反交结果不一样； 都是母源的基因被印迹，是一种母系印迹； 被印迹的基因表达受抑制，失去生物学功能。  ○ 基因的印迹过程的三个阶段 建立阶段——上例母系印迹，印迹在卵子形成过程中建立。 维持阶段——在胚胎和个体的体细胞中，来自母系的基因继续维持被印迹的状态，父源的等位基因得到表达。 抹除与重建阶段——发生在配子形成的过程中 基因印迹过程的三个阶段 基因印迹的机制 配子在形成过程中被打上标记 DNA的甲基化，阻止基因的转录 低甲基化或不甲基化：转录活跃的基因 高度甲基化：不表达的基因 甲基化导致基因组印迹  □ 人类的PWS和AS综合征 ○ 不同的症状： PWS 智力低下，过度肥胖，身材矮小，小手小足… AS 特殊面容，大嘴呆笑，步态不稳，智力低下… ○ 相同的原因 15号染色体长臂15q11— q13有微小缺失 ○ 不同的原因 PWS 患者缺失的15号染色体来自父亲，即缺少父源15号染色体缺失片段上的基因。 AS 患者缺失的15号染色体来自母亲，即缺少母源15号染色体缺失片段上的基因。 基因组印迹的转变  ○ 印迹基因广泛分布在基因组中，人类基因组约有100-200个印迹基因。目前研究教为深入的是小鼠印迹基因（见教材表10-3,P272）。 第十章????非孟德尔遗传 第一节????非孟德尔遗传现象 细胞核内染色体上的基因控制的性状，按照孟德尔定律传递，正交和反交的结果是一致的（伴性遗传现象除外），称为孟德尔式遗传。研究发现，有很多性状的遗传方式不服从孟德尔定律，称为非孟德尔式遗传。 □ 母体效应——又称为母体影响，是一种由母体的基因型决定后代表型的现象，造成遗传方式的改变。  □ 剂量补偿效应——哺乳动物雌性个体的两条染色体有一条失活，以保持雌雄个体基因产物的剂量平衡。染色体的失活会导致染色体上的基因所决定的性状传递方式的改变。 □ 基因组印迹——基因表达时发生可遗传的变化，造成基因产物的改变，最终导致表型的改变，这种变异的遗传不符合孟德尔定律。 □ 核外遗传——细胞质中的细胞器（线粒体、叶绿体等）也含有基因，这些基因控制的性状也不按孟德尔式遗传。  第二节??????? 母体效应 一、椎实螺外壳旋转方向的遗传 □ 椎实螺雌雄同体（精子和卵细胞都带有相同的核基因），一般进行异体授精，单独饲养时可进行自体授精。椎实螺外壳的旋转方向有右旋和左旋之分，拿一个螺壳的开口对准自己，开口在你右边的就是右旋，开口在你左边的就是左旋。 □ 外壳的旋转方向由一对基因控制，右旋（D）对左旋（d）为显性。子代外壳的旋转方向由其母亲的基因型决定，而与父亲及它自己的基因型无关。 椎实螺的外壳 椎实螺外壳旋转方向的