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洪世华;基本信息;主诉和现病史;体格检查;辅助检查;糖尿病(1型?)
行为异常查因:代谢性脑病?
;我院门诊2016-06-23:
糖化血红蛋白:16.82%
餐后2小时血糖:39.49mmol/L
空腹血糖:24.98mmol/L
空腹C肽:0.78ng/mL
血气分析:PH7.41,乳酸4.2mmol/L
电解质:钙(比色法)1.92mmol/L,钾(ISE法)3.36mmol/L,钠(ISE法)135.4mmol/L;
尿液分析:蛋白质1+,葡萄糖4+,酮体-
;抗胰岛素抗体阴性(-),抗胰岛细胞抗体阴性(-),抗谷氨酸脱羧酶抗体阴性(-)
促甲状腺素(化学发光)1.02uIU/ml,游离三碘甲状腺原氨酸(化学发光)3.97Pmol/L,游离甲状腺素(化学发光)14.1Pmol/L,皮质醇12.96ug/dl
血分析未见明显异常;大便常规未见异常;尿微量白蛋白未留标本
2016-07-03复查C肽0.78ng/ml
2016-07-05复查血气分析:PH7.34,乳酸2.9mmol/l
2016-07-06铜兰蛋白149.9mg/l
2016-07-07甲状旁腺素6.79pg/ml。
;腹部B超:未见明显异常。
胸部X线:左下肺少许纤维增殖灶,建议结合临床病史。
头颅MRI:双侧基底节-放射冠、丘脑异常信号,结合病史,提示糖尿病脑病。
脑电图:轻-中度异常脑电图。
头颅CT:双侧小脑半球、双侧基底节区、双侧丘脑多发钙化影,提示甲状旁腺功能减低或FAHR病可能。
眼底检查:双眼C/D大,杯深。
2年前的听力检查报告单示双耳中重度神经性聋。
;线粒体基因tRNALeu(UUR)A3243G突变(mt.3243AG突变)糖尿病是一种最常见的线粒体基因突变糖尿病(85%),属于单基因突变糖尿病。典型临床特点为年轻发病、体型消瘦、胰岛β细胞分泌功能进行性衰退、伴听力损伤,呈母系遗传规律,单由于线粒体DNA突变的细胞杂胞质性,该病临床表现呈明显异质性。
MIDD : maternally inherited diabetes and deafness 母系遗传神经性耳聋综合征
;讨论与分析-特征;讨论与分析-特征;日本:糖尿病病人群中该病发生率为1.5%
中国: 20世纪90年代后期的调查显示,中国2型糖尿病患者中此病发生率约为0.5%。在有糖尿病家族史的早发(≤45岁)糖尿病患者中为5.9%,而在非肥胖需胰岛素治疗的早发糖尿病患者中发生率可达11.1%。;1. 糖尿病;2.感音神经性耳聋;3.神经精神系统;眼部、心脏、肌病变和其他病变;诊断要点;; Clinical characteristic of the patients with MIDD.;;??疗;致谢;讨论与分析
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