线粒体基因突变糖尿病.pptx

洪世华;基本信息;主诉和现病史;体格检查;辅助检查;糖尿病（1型？） 行为异常查因：代谢性脑病？ ;我院门诊2016-06-23： 糖化血红蛋白：16.82% 餐后2小时血糖：39.49mmol/L 空腹血糖：24.98mmol/L 空腹C肽:0.78ng/mL 血气分析：PH7.41，乳酸4.2mmol/L 电解质：钙(比色法)1.92mmol/L，钾(ISE法)3.36mmol/L，钠(ISE法)135.4mmol/L； 尿液分析：蛋白质1+，葡萄糖4+，酮体- ;抗胰岛素抗体阴性(-)，抗胰岛细胞抗体阴性(-)，抗谷氨酸脱羧酶抗体阴性(-) 促甲状腺素(化学发光)1.02uIU/ml，游离三碘甲状腺原氨酸(化学发光)3.97Pmol/L，游离甲状腺素(化学发光)14.1Pmol/L,皮质醇12.96ug/dl 血分析未见明显异常；大便常规未见异常；尿微量白蛋白未留标本 2016-07-03复查C肽0.78ng/ml 2016-07-05复查血气分析：PH7.34，乳酸2.9mmol/l 2016-07-06铜兰蛋白149.9mg/l 2016-07-07甲状旁腺素6.79pg/ml。 ;腹部B超：未见明显异常。 胸部X线：左下肺少许纤维增殖灶，建议结合临床病史。 头颅MRI：双侧基底节-放射冠、丘脑异常信号，结合病史，提示糖尿病脑病。 脑电图：轻-中度异常脑电图。 头颅CT：双侧小脑半球、双侧基底节区、双侧丘脑多发钙化影，提示甲状旁腺功能减低或FAHR病可能。 眼底检查：双眼C/D大，杯深。 2年前的听力检查报告单示双耳中重度神经性聋。 ;线粒体基因tRNALeu（UUR)A3243G突变（mt.3243AG突变）糖尿病是一种最常见的线粒体基因突变糖尿病（85%），属于单基因突变糖尿病。典型临床特点为年轻发病、体型消瘦、胰岛β细胞分泌功能进行性衰退、伴听力损伤，呈母系遗传规律，单由于线粒体DNA突变的细胞杂胞质性，该病临床表现呈明显异质性。 MIDD ： maternally inherited diabetes and deafness 母系遗传神经性耳聋综合征 ;讨论与分析-特征;讨论与分析-特征;日本：糖尿病病人群中该病发生率为1.5% 中国： 20世纪90年代后期的调查显示，中国2型糖尿病患者中此病发生率约为0.5%。在有糖尿病家族史的早发（≤45岁）糖尿病患者中为5.9%，而在非肥胖需胰岛素治疗的早发糖尿病患者中发生率可达11.1%。;1. 糖尿病;2.感音神经性耳聋;3.神经精神系统;眼部、心脏、肌病变和其他病变;诊断要点;; Clinical characteristic of the patients with MIDD.;;??疗;致谢;讨论与分析