2022糖原累积病Ⅰa型的诊断治疗和预防专家共识（最全版）.docxVIP

2022糖原累积病Ia型的诊断治疗和预防专家共识(最全版) 摘要 糖原累积病la型(glycogenstoragediseasetypela,GSDIa)是一种可治疗的罕见病，为常染色体隐性遗传病。由于G6PC基因变异导致葡萄糖-6-磷酸酶活性不足，糖原在肝脏、肾脏和小肠中过度累积，患者常有空腹低血糖、肝肿大、矮小及肾脏病变等多系统损害。GSDIa的确诊需结合临床表现、生化代谢、基因检测等综合判断，个体化饮食治疗可改善多数患者的预后，通过遗传咨询及产前诊断可以预防高危家庭的再发风险。为提升医务工作者对GSDIa型的诊断、治疗及防控能力，推动GSDIa型的规范化诊断和治疗，结合国内外研究进展和指南，国内多学科同行制定本共识。 关键词 糖原累积病la型；肝病；低血糖；共识 糖原累积病(glycogenstoragedisease,GSD)是一组由于先天性酶缺陷导致的糖原代谢障碍性疾病，为可治疗的罕见常染色体隐性遗传病，已知12种类型，其中I型最常见，约占30%[1-31I型又分为GSDIa和lb型，其中GSDIa(MIM232200)型约占80%，该型是由于编码葡萄糖-6-磷酸酶（glucose-6-phosphatase,G6Pase）的基因G6PC（MIM613742）变异所致［1-3L我国尚无GSDIa发病率的流行病学研究数据，国外报道发病率为1/100000~1/20000［4