DNAJB6基因突变致显性遗传性肌病一家系并文献复习.docx

遗传性骨骼肌疾病是由基因突变导致的以进行性肌无力、肌萎缩为主要表现的一大类疾病。根据受累肌肉的分布特点可以分为肢带型肌营养不良症（LGMD）、远端型肌病和面-肩-肱型肌营养不良症（FSHD）等，其中，肢带型肌营养不良症根据遗传模式可再分为常染色体显性（LGMD -D）或隐性（LGMD-R）遗传两大类型，目前，已知有5个基因和25个基因突变可导致LGMD-D型和LGMD-R型[1]，而远端型肌病也有20余个致病基因，且部分致病基因既可造成肢带型肌营养不良症也可导致远端型肌病[2]。DNAJB6?基因编码DNAJB6蛋白，该蛋白为热休克蛋白70（HSP70）分子伴侣蛋白。2012年，美国学者首次报