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三基培训考试儿科学遗传代谢性疾病 (总分:80.00,做题时间:60 分钟) 一、 第三章 儿内科基础知识与基础理论 (总题数:1,分数:0.00) 二、名词解释(总题数:6,分数:6.00) 低苯丙氨酸饮食 (分数:1.00) 正确答案:(低苯丙氨酸饮食:为治疗苯丙酮尿症的特殊饮食方法:对患儿给予特制的低苯丙氨酸奶粉,添加辅食时以淀粉、蔬菜和水果等低蛋白食物为主。) 解析: Wilson 病 (分数:1.00) 正确答案:(Wilson 病:又称肝豆状核变性。由于肝脏合成铜蓝蛋白缺陷而发生的铜代谢障碍性疾病。临床表现以肝脏、神经受损和角膜色素环(K-F 环)为主,还可有其他多脏器损害。确诊需

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