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PAGE 1 PAGE 1 2021年DNA测序技术的名词解释|材料|意义  　　DNA测序技术的名词解释  　　DNA测序技术，即测定DNA序列的技术。在分子生物学讨论中，DNA的序列分析是进一步讨论和改造目的基因的基础。目前用于测序的技术主要有Sanger等(1977)创造的双脱氧链末端终止法和 Maxam和 Gilbert(1977)创造的化学降解法。这二种方法在原理上差异很大，但都是依据核苷酸在某一固定的点开头，随机在某一个特定的碱基处终止，产生 A，T，C，G四组不同长度的一系列核苷酸，然后在尿素变性的PAGE胶上电泳进行检测，从而获得DNA序列。目前 Sanger测序法得到了广泛的应用。  　　DNA测序技术的材料  　　待测已提纯的DNA，可为单链，也可为双链。  　　科学家在一个蚀刻有纳米结构的微阵列芯片上放置了数以千计的波导管。这是一种微型、中空的金属管，直径大约20纳米，体积大约是1毫微微微升，一个DNA分子外加一个DNA多聚酶分子便可将管内空间占满。这样一来，仅在一块小小的芯片上，就能同时进行数千个测序反应。尤其珍贵的是，在这种微型波导管中进行测序反应时，干扰会显著削减，也就是说可以大幅提高精确度。  　　目前的产品中，每个芯片上的波导管大约有3000个，太平洋生物科学公司准备2021年推出这一级别的产品。据公司创始人特纳估计，到2021年，将实现每张芯片放置一百万个波导管，届时将能在半小时内测完人类基因组全序列，精确度达到99.999%，花费低于1000美元。  　　尽管美国得克萨斯州贝勒医学院的迈克尔梅兹克博士表示特纳的展望过于乐观，但这样惊人的速度让我们仿佛看到了计算机CPU曾经的前进步伐集成电路上容纳的晶体管数目，每18个月就会增加一倍，性能也将提升一倍。有人评论道，DNA测序技术将跟随计算机技术和通讯技术成为第三个摩尔定律化的学科产业。   　　DNA测序技术的意义  　　快速测序造福人类  　　DNA测序方法的飞速进展让我们不仅知晓了人类的全基因组序列，小麦、水稻、家蚕以及许多细菌的序列也都尽在把握，这时探明一段序列所代表的生物学意义成了科学家的新目标。  　　通过对人类基因组序列的分析，科学家发觉30亿对核苷酸组成的浩大序列中只有1.5%用于编码基因，另外还有少许扮演调控基因表达的角色，剩余的大部分都是功能未知的垃圾DNA。从表面上看，人与人之间的不同是如此缤纷简单，但深化到DNA水平上，基因编码序列却只有0.1%的不同。许多时候，在一条序列上，人与人之间只有一个核苷酸的差异，这种现象被科学家命名为单核苷酸多态性(Single Nucleotide Polymorphisms，简称SNPs)。  　　以往在数万个人类基因中筛选致病相关基因就像大海捞针。科学家需要取得同一个家族的多位患者的标本，才能设法定位这个基因毕竟在何处。比如在查找亨廷顿氏病的致病基因时，多位科学家在委内瑞拉一个亨廷顿氏病家族中折腾了十几年才真正把它逮住。现在有了快速测序技术和SNPs这个强有力的工具，筛查疾病易感人群、鉴定致病或抑病基因、药物高通量的设计与测试乃至共性化医疗都将不再是向往中的事情。  　　位于深圳的华大基因讨论院是全球最大的基因组测序及讨论应用中心之一。人类基因组方案1%的工作任务由华大基因担当，之后又参加完成国际HAPmap方案，并完成了第一个亚洲人也是第一个中国人的基因组测序，称为炎黄一号。  　　威康信托基金会是英国最大的生物医学资助机构之一，拥有50余个讨论小组。在过去的几年他们开展了一项颇具野心的浩大方案向双向障碍病、冠心病、克罗恩氏病、风湿性关节炎、高血压以及I型糖尿病和II型糖尿病等多基因疾病发起挑战。通过对1.7万名英国人的SNPs进行筛查分析，在基因组中找到24处与上述7种疾病相关的位点，仅在II型糖尿病的筛查中就找到并证明了10个致病基因。  　　就像刚发觉电的那个时代  　　SNPs的大量存在让人们意识到人类基因组图谱并非独一无二，实际上每个人都有自己的独特图谱。随着DNA测序速度指数般的提升，个人基因组图谱服务也渐渐浮出水面。  　　2021年美国X-大奖基金会悬红1000万美元，授予能够在10天之内完成100人全基因组测序且每人花费低于1万美元的讨论小组。早些时候美国国立人类基因组讨论所也发起一项方案，旨在将全基因组测序的人均成本降至1000美元以下。  　　目前虽然尚无人最终撞线，但已有多家公司嗅出了其中的商机既然人与人之间大部分的DNA序列都是全都的，那么通过筛查SNPs，找出顾客基因组中的不同之处，尤其是找出一些与疾病相关的位点，也不失为一种准个人基因组服务。  　　在这一领域