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HLA基础概念介绍北京博富瑞基因诊断技术有限公司技术支持染色体（chromosome）22 pairs＋XX or XY细胞核 （cell nucleus）Target Region for PCR 单核苷酸常用术语染色体——DNA的组装形式，每个人体细胞含有23对染色体双链DNAGene基因——能够表达出特定功能的产物，并决定生物体特定性状的一段DNA序列D2S118GAGAD2S118GAGAD2S118GAGAGAGAGAD2S118GAGA第2号染色体第2号染色体纯合子杂合子常用术语同源染色体——成对的两条染色体互称为同源染色体等位基因——在同源染色体上占据相同座位上的一对等位基因。基因座——遗传标记在染色体上的位置。D2S118基本概念组织相容性：不同个体间进行组织或器官移植时，受者与供者双方相互接受的程度。组织相容性抗原：代表个体特异性的引起排斥反应的同种异型抗原，也可表示为供受者组织细胞表面的特异性抗原，是决定组织相容性的物质基础，也称移植抗原。主要组织相容性抗原：引起强而迅速排斥反应，在移植排斥反应中起决定作用。编码该抗原的基因称主要组织相容性复合体。主要组织相容性抗原系统：在众多的组织相容性抗原系统中，能引起强烈而迅速排斥反应的抗原系统，也叫主要组织相容性系统（major histocompatibility system, MHS)。主要组织相容性复合体：(MHC，major histocompatibility complex)指某一染色体上的一群紧密连锁的基因群，他们所编码的抗原决定了机体的组织相容性，并与免疫应答和免疫调节有关。主要组织相容性抗原主要移植抗原人类白细胞抗原HLA移植抗原次要移植抗原主要组织相容性复合体MHC什么是MHC？major histocompatibility complex主要组织相容性复合体定义：存在于哺乳动物或人染色体上的一组紧密连锁的基因群，负责编码主要组织相容性抗原HLA—human leukocyte antigen人类白血球抗原（MHC位于白血球上）小鼠：H-2；猪：SLA HLA是诱导排斥反应最强的靶抗原 主要组织相容性复合体（major histocompatibility complex,MHC）编码的人类白细胞抗原（human leukocyte antigen,HLA），是 不同个体间 进行 器官 或 组织细胞移植 时发生排斥反应的主要成分，这种代表个体特异性的同种抗原又称组织相容性抗原(histocompatibility)或移植抗原(transplantation antigen)。 HLA是诱导排斥反应最强的靶抗原HLAⅠ、Ⅱ类分子是触发移植排斥反应的首要抗原。HLA发挥双重作用介导宿主抗移植物反应(HVGR)参与移植物抗宿主反应(GVHR) HLA的识别方式直接识别间接识别HLA复合体HLA复合体位于6号染色体的短臂上，其分布范围大约3600~4000 kb， 占人基因组的1/3000。HLA复合体结构十分复杂，表现为多基因性和多态性。按产物功能分三群，即经典HLA基因、免疫功能相关基因和免疫无关基因。通常情况下，将HLA复合体分为三个区域，即 MHC-Ⅰ分子：由MHC-Ⅰ区基因编码 MHC-Ⅱ分子：由MHC-Ⅱ区基因编码 MHC-Ⅲ分子：由MHC-Ⅲ区基因编码着丝点MHC第6号染色体 DP DQ DR补体基因B C A HLA-II HLA-III HLA-I 1000 Kb 600~1000 Kb 2000 KbHLA复合体谢 谢 经典HLA基因1、经典HLA-I 类基因： HLA-A、B、C 编码产物的组织分布极为广泛，并具有高度多态性，其中HLA-B是HLA复合体中等位基因数最多的一个基因座位。每个位点的基因编码HLAⅠ类分子的重链（α链），而轻链（β链）编码基因位于第15号染色体。2、经典HLA-II 类基因： 位于HLA复合体近着丝点一端，包括数十个基因座位。一般指HLA-DR、HLA-DQ、HLA-DP亚区。 编码产物均为双肽链（α、β）分子。某些HLAⅡ类基因可有2个或2个以上的β链功能基因，但一般只有一个α链功能基因。HLA复合体 HLA复合体的结构及基因产物 基因类型 基因座 基因产物(MHC分子) Ⅰ类基因HLA-B HLA-B分子α肽链 HLA-C HLA-C分子α肽链 HLA-A HLA-A分子α肽链 Ⅱ