主管护师儿科护理学试题遗传性疾病患儿的护理(专业知识).docxVIP

一、A1 1、③儿科染色体病中最常见的是A、18-三体综合征 B、猫叫综合征 C、先天性心脏病 D、21-三体综合征 E、脆性X 染色体综合征 2、③新生儿期进行筛查的遗传代谢病是A、21-三体综合征 B、猫叫综合征 C、肝豆状核变性D、血友病 E、苯丙酮尿症 3、③治疗糖原累积症目前效果较好的替代疗法是A、长期鼻饲 B、口服生玉米淀粉C、高糖饮食 D、高蛋白饮食E、低脂肪饮食 二、A2 1、③患儿，男，1 岁，表现为眼距宽，眼裂小，外眼角上斜，鼻根低平，通贯手，身材矮小，头围小于正常，智力低下，伴有室间隔缺损，该患儿可能患有 A、先天性心脏病 B、甲状腺功能低下C、糖原累积病 D、苯丙酮尿