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业精于勤荒于嬉,行成于思毁于随！ 精品文档，欢迎你阅读并下载！ 医学遗传学简答题 1.遗传平衡定律的条件：1)群体很大2)随机婚配3)没有突变4)没有选择5)没有大规模的个体迁移。 2.LYOU假说的要点：1)雌性哺乳动物体的细胞内仅有一条X染色体是有活性的，另一条X染色体在遗传上是失活的2)失活发生在胚胎早期（人胚第16天）3)X染色体的失活是随机的，但是恒定的。 3.mtDNA遗传特征：1)具有半自主性2)遗传密码与通用密码不同3)母亲遗传4)在有丝分裂和减数分裂间都要经过复制分离5)mtDNA具有阈值效应的特性6)突变率与进化率极高7)mrNDA的分离。 4.mtDNA的突变类型：1)碱基突变，错义突变，Pr生物合成基因突变2)缺失插入突变3)mtDNA拷贝数目突变。 5.异常血红Pr发病机制：1)单个碱基突变2)移码突变3)整码突变4)融合突变5)终止密码改变。 6.B地中海贫血发病机制：1)转录缺陷2)翻译障碍3)转录产物加障碍缺陷。 7.细胞癌基因分类：1)蛋白激酶2)信号转导Pr3)生长因子4)核内转录因子.8.细胞癌基因激活机制：(1)突变:1）点突变2）缺失3）插入(2)病毒诱惑与启动插入(3)基因扩增:1）均质染色区2）双微体(4)染色体断裂与重排:1）转录激活2）融合基因。 9.系普分析的注意事项：1)系统完整2)显性和隐性的相对性3)注意新的基因突变4）迟发显性5）外显不全面而使系谱呈现隔代遗传6）家系小而选择偏倚现象。 10.染色体检查适应征：1)智能发育不全，生长迟缓或伴有其它先天畸形等2)夫妇中有染色体异常，如平衡易位等。 3)家族中有已发现染色体异常或先天畸形个体4)多发性流产的妇女及丈夫5)原发闭经和男女不孕症者6）34岁以上的高龄孕妇7)有两性内外生殖器畸形者。 11.目的基因转移方法：1)物理法2)化学法3)受体载体转移法4)同源变组法5)病毒介导的转移法。 12.药物治疗与饮食治疗原则：1)药物：补其所失，去其所余。 2)饮食：禁其所忌。癌基13.肿瘤抑因的作用：1)调节细胞周期调控，凋亡2)调节DNA损伤，修复。 3)参与细胞的信号转导，抑制转录。 14.sonthem印迹杂交（分子杂交）步骤：1)基因组DNA提取2)DNA限制性内切酶基因组DNA3)琼脂糖凝胶电泳分离DNA片段4)凝胶中单细胞链DNA的sonthem印迹转移5)探针标记6)分子杂交7)放射自显或显色8)效果分析。 15.笨丙氨酸羧化酶缺失导致笨丙酮尿症：1)尿黑酶氧化导致－－尿黑酸症2)酪氨酸酶导致－－白化病。 16.苯丙酮尿症的分子遗传学机制：丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，属AR，是由苯丙氨酸羧化酶缺乏导致体内苯丙氨酸过高－高苯丙氨酸血症，过多的苯丙氨酸通过开放代谢旁路进行代谢，旁路代谢产物在血中积累，并经尿排出，从而形成苯丙酮尿症，而苯丙酮尿症及旁路代谢产物还可以抑制5－羧色胺脱羧酶活性使5羧色胺生成减少，从而影响大脑发育。 17.肿瘤染色体的理论：1)肿瘤细胞来源于正常细胞。 2)肿瘤细胞具有染色体异常的缺陷细胞。 3)染色体畸变是引导正常细胞向恶性转化的主要原因。 18.二次突变学说：正常视网膜要变成瘤细胞必须经过一对具有肿瘤抑制作用的等位基因的连续2次突变事件。遗传性肿瘤是由于第一次突变发生于生殖细胞或由父母遗传来的。而视网膜体细胞中只要再发生一次突变，即导致该肿瘤抑制蛋白的完全消失，完成肿瘤转化。非遗传性肿瘤则是由于同一个体细胞内发生连续2次独立的体细胞突变，相比之下，可能要小得多。因此，遗传性肿瘤有家族性，多发性，双侧性，早发性的特点，而非遗传性肿瘤则发病迟，散发性，单发性，单侧性特点。 19.遗传病的特征：1)遗传因素决定是否发病2)由遗传因素决定发病，但需要环境中一定诱因才发病3)遗传因素和环境因素对发病都起作用4)基本由环境因素决定是否发病5)注意一些误解家族性疾病就是遗传病，先天性疾病就是遗传病。 20.遗传病的类型：遗传病是一遗传物质的改变所导致的疾病。依据遗传物质的不同分1)单基因病2)多基因病3)染色体病4)体细胞遗传病。 21.真核基因的分子结构特征：(1)外显子和内含子(2)侧翼序列1）启动子2）增强子3）终止子.22.碱基替换可引起四种不同效应：1)同义突变2)错义突变3)无义突变4)终止密码突变.23.常染色体显性遗传（AD）特性：1)患者双亲中有一方发病，致病基因有患者亲代传来。若双亲未发病，可能是新生突变所致。 2)患者的子女有1/2的发病风险。 3)因为致病基因位于常染色体上，其传递不涉及到性别决定，所以男女都有同样的发病可能4)有向上连续几代都能看到患者，即这类遗传病有连续遗传的现象先证者。 24.常染色体隐性遗传特征：1)病人的双亲一般不患病，但都是携带者。 2)患者