单基因遗传病课件.ppt

* 基因型：可能是β0/β0、β + /β + 、δβ0/δβ0 或β0/β + 患者不能合成β链，或合成量很少，结果α链便大大“过剩”而沉降到红细胞膜上，改变膜的性能，引发严重的溶血反应，同时它们可与代偿性表达的γ链组合成HbF（α2γ2）。 1）重型β地中海贫血 * 重型β地中海贫血 由于组织缺氧，促进红细胞生成素分泌，刺激骨髓增生，骨质受损变得疏松，可出现鼻塌眼肿、上颔前突、头大额隆等特殊的“地中海贫血面容”。 * * 2）中间型β地中海贫血 患者基因型为β+地贫（高F）/β+地贫（高F）或β+地贫/δβ+地贫。其症状介于重型和轻型之间，称为中间型β地中海贫血。 3）轻型β地中海贫