健康医学院笔试试题及答案.docx

健康医学院笔试试题 一、单选题 1、新冠病毒核酸检测是检测受检者体内是否有新冠病毒的（ ）[单选题] * A、DNA B、RNA√ C、基因 D以上都是 答案解析：主要检测的受检者体内新冠病毒的核糖核酸（RNA） 2、孕前筛查属于出生缺陷防控中的几级防控？（ ）[单选题] * A. 一级√ B. 二级 C. 三级 D. 四级 E. 以上答案均不正确 3、一位青年，32岁，携带CDH1胚系致病突变，请问他/她将来患哪种癌的风险最高（）[单选题] * A 乳腺癌 B 肠癌 C 胃癌√ D 甲状腺癌 4、中国遗传学会遗传咨询分会在哪年成立（）[单选题] * A.2010 B.2020 C.1998 D.2015√ 5、新冠病毒核酸检测主要采用的是（ ）[单选题] * A NGS技术 B荧光定量PCR技术 C RT-PCR技术 D 荧光定量RT-PCR技术√ 答案解析：新冠病毒核酸检测主要采用的是荧光定量RT-PCR技术，这种技术是荧光定量PCR技术与RT-PCR技术的结合。 6、 我国遗传性肿瘤占总肿瘤人群的比例（）[单选题] * A 1-5% B 5-10%√ C 10-15% D 15-20% 7、以下哪些人群不需要遗传咨询？（ ）[单选题] * A.有遗传病家族史 B. 反复流产或不育 C. 生育多发先天畸形、智力残疾、出生缺陷患儿 D. 非近亲结婚√ E. 新生儿筛查阳性 8、检测前遗传咨询可以不了解下列哪个家庭成员的健康状况？（ ）[单选题] * A. 爷爷奶奶 B. 舅舅 C. 叔叔阿姨 D. 外公外婆 E. 表叔√ 9、以下哪项不是遗传咨询的意义？[单选题] * A.提高诊断和治疗水平 B.对个人、夫妻和家庭了解潜在的遗传风险 C.防治出生缺陷，促进优生优育 D.遗传疾病的预防筛查 E.以上都是√ 10、 这个家系图符号是指？（）[单选题] * A.正常男性 B.先证者√ C.死亡男性 D.男性患者 E.以上都不对 11、以下哪项不是常染色体隐性遗传的家系特征？（）[单选题] * A.杂合不致病，纯合、复合杂合致病 B.家系连续传递；√ C.男女发病机会均等，患者父母常为携带者 D.近亲婚配发病率增高 E.以上都是 12、荧光定量PCR仪监测出荧光到达预先设定阈值的循环数（ct值）与病毒核酸浓度有关，（ ） A病毒核酸浓度越低，荧光信号越强，越晚能被检出，ct值也就越靠前。 B病毒核酸浓度越高，荧光信号越弱，越早能被检出，ct值也就越靠后。 C病毒核酸浓度越高，荧光信号越强，越早能被检出，ct值也就越靠前。√ D病毒核酸浓度越低，荧光信号越弱，越早能被检出，ct值也就越靠前。 13、下面哪一组基因是遗传性乳腺癌最常见变异基因（）[单选题] * A MLH1、MSH2、MSH6、PMS2 B BRAC1、BRCA2、MSH6、PMS2 C BRAC1、BRCA2、CDH1 D BRCA1、BRCA2√ 14、以下哪些是遗传咨询的应用场景？（）[单选题] * A.无创产前筛查 B.儿童遗传病检测 C.承认遗传病检测 D.携带者筛查 E.以上都是√ 15、新冠病毒核酸检测流程一般分为几步（ ）[单选题] * A 3 B 8√ C 6 D 4 答案解析： 样本采集、转运、录入、核酸提取、试剂配置、加样、上机检测、输出报告 16、 下面关于肿瘤的说法哪个是正确的（）[单选题] * A 肿瘤分良性和恶性√ B 肿瘤就是癌 C 基因突变就是患肿瘤了 D 肿瘤是会遗传的 17、以下哪项不是SMA产前诊断的对象（）[单选题] * A.生育过临床诊断SMA的患儿，但患儿夭折前未行基因诊断，再生育前通过SMN1基因检测明确双方为SMA携带者的夫妻 B.生育过临床怀疑SMA的患儿，患儿及父母均未行基因检测确认√ C.生育过已经通过基因检测确诊的SMA患儿 D.夫妻双方均为SMA携带者 E.以上都是 18、新冠病毒核酸检测的实验分区顺序一般为（ ）[单选题] * A试剂准备间、样本制备间、扩增及分析间√ B样本制备间、扩增及分析间、试剂准备间 C扩增及分析间、试剂准备间、样本制备间 D 试剂准备间、扩增及分析间、样本制备间 答案解析：一般分为三个区：一区（试剂准备区），二区（样本制备区），三区（扩增及分析区） 19、 一位女性，40岁，患子宫内膜癌，MMR蛋白免疫组化结果显示有蛋白缺失，其肿瘤分类最可能属于哪一种遗传性肿瘤（）[单选题] * A 遗传性乳腺癌 B 遗传性卵巢癌综合征 C 遗传性结直肠癌√ D 遗传性肿瘤综合征 20、 这个家系图符号是指？（）[单选题] * A.婚外关系 B.离婚关系 C.配偶关系√ D.近亲结婚 21、 一对年轻夫妻，一方携带CDH1胚系致病突变，一方未携带CDH1或其它已知遗传基因致病突变，基于为下一代健康考