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结论： HLA-DQ：人白细胞抗原，包含HLA-DQA1、HLA-DQA2、HLA-DQB1、HLA-DQB2、HLA-DQB3 5个基因座 功能：参与免疫调节 突变位点： rs9275319（G/A），定位于HLA-DQB1、HLA-DQA2之间 突变频率：GA：约20-30%；AA：约60-70% （亚洲人群） 研究结论：AA、GA型患者→肝癌易感 肝胆胰疾病的实验室检查全文共96页，当前为第95页。 Thank you！ 肝胆胰疾病的实验室检查全文共96页，当前为第96页。 HLA基因分为Ⅰ类、Ⅱ类和Ⅲ类基因，其中Ⅱ类基因由DP、DQ和DR三个亚区组成。HLA-DQ基因簇位于人的6号染色体，包含HLA-DQA1、HLA-DQB1、HLA-DQA2、HLA-DQB2等基因。 [临床意义] 1 ．肝脏纤维化的诊断： 肝硬化、原发性肝癌时PH活性明显增高。而转移性肝癌、急性肝炎、轻型慢性肝炎，PH大多正常，当肝细胞坏死加重伴胶原纤维合成亢进时，PH活性增加，慢性中、重度肝炎因伴有明显肝细胞坏死及假小叶形成，PH活性增高。 2．肝脏病变随访及预后判断： 慢性肝炎、肝硬化患者，其PH活性进行性增高，提示肝细胞坏死及纤维化状态加重，若治疗后PH活性逐渐下降，提示治疗有效，疾病在康复过程中。 肝胆胰疾病的实验室检查全文共96页，当前为第63页。 （六）假 性 胆 碱 脂 酶 （Pseudocholinesterase, PCHE ） 机体中胆碱脂酶分为二类 真性胆碱脂酶(ACHE，乙酰胆碱脂酶) 存在于RBC、肺、脑、交感神经节 主要作用：分解乙酰胆碱 假性胆碱脂酶(PCHE ,丁酰胆碱脂酶) 分布在血中，除可作用乙酰胆碱外， 可作用胆碱类化合物 肝胆胰疾病的实验室检查全文共96页，当前为第64页。 PCHE是一种糖蛋白，由肝脏合成。 婴幼儿血PCHE水平较成人为低 , 参考值范围因方法不同而有所差异。 注 意 事 项 标本不能溶血, 避免红细胞内CHE干扰测定。 肝胆胰疾病的实验室检查全文共96页，当前为第65页。 临 床 意 义 严重肝病时，血PCHE↓与肝病变程度成正比。血中PCHE水平持续↓ 提示预后不良。 遗传性PCHE病、营养不良、有机磷中毒时也可有血PCHE↓。 肝胆胰疾病的实验室检查全文共96页，当前为第66页。 ALT、GGT和PCHE的检查可作为肝病的实验室酶学过筛试验 有文献报道三种试验联合应用，其肝病检查阳性率可达99%。 ALT： 反映有无肝细胞损伤 GGT： 反映有无胆汁淤积 PCHE： 反映肝脏蛋白质合成功能 肝胆胰疾病的实验室检查全文共96页，当前为第67页。 （七）谷氨酸脱氢酶(GLDH) GLDH 主要分布在肝、小肠等组织细胞线粒体中,以肝细胞线粒体中含量最为丰富, 是肝线粒体特异性酶, 健康人血中含量极低, 一旦肝细胞发生病变累及线粒体时,GLDH 即有显著性升高, 此时检测GLDH 活性往往可作为肝细胞实质性损害的标志 　存在于人体细胞线粒体中, 主要分布于肝脏、小肠、胰腺、心肌、脑等器官, 尤以肝脏含量最丰富, 为胰腺的20 倍, 心肌的17 倍, 骨骼肌的80 倍;同时, 它又是肝线粒体的特异性酶, 在肝线粒体外的含量几乎为零 肝胆胰疾病的实验室检查全文共96页，当前为第68页。 线粒体特异性 天门冬氨酸氨基转移酶(AST)则主要存在于心、肝和骨骼肌中, 其中以心肌中的含量最高, 肝中AST 大部分(70 %)存在于肝细胞线粒体中, 由于它在胞质中亦有一定量的分布, 并非肝线粒体特有, 因此在反映肝细胞线粒体损害时特异性较GLDH差 肝胆胰疾病的实验室检查全文共96页，当前为第69页。 5 种血清酶联合检测在肝胆疾病诊断和鉴别诊断中的价值 在原肝功能项目A LT 、γ-GT 、ALP 3 种肝酶基础上再增加5′-NT 、ADA , 无疑提高了诊断疾病的灵敏性和特异性。 肝胆胰疾病的实验室检查全文共96页，当前为第70页。 三、肝纤维化检查 肝纤维化是肝硬化前期的必经阶段，其病理改变是肝脏中肝细胞数量和所占空间减少，间质细胞和细胞外基质含量增加。 检查 血清Ⅲ型前胶原 Ⅳ胶原 层粘连蛋白 透明质酸 肝胆胰疾病的实验室检查全文共96页，当前为第71页。 肝细胞和其间质细胞可分别分泌以下物质促进肝纤维化发生 　①肝细胞分泌Ⅰ、Ⅲ