基因突变的细胞分子生物学效应.docxVIP

第四章 基因突变的细胞分子生物学效应 细胞是机体正常生命活动的基本单位，也是机体疾病发生的病理生理基础。人类疾病的发生，正是在各种内外环境致病因素作用下， 造成机体组织细胞内正常代谢机能紊乱，以至发生细胞病变的综合表现。 基因是细胞内遗传信息的物质载体；蛋白质是基因功能的主要体现者。亦即，细胞的一切生命活动现象，最终体现为蛋白质的各种结构特征和功能活动状况。因此，在以遗传因素为主导因素或主要病因的疾病中，基因突变的直接细胞分子生物学效应，就是改变了由其所编码的多肽链的质量或数量，导致蛋白质的功能结构异常。而细胞生理活动的异常及机体遗传性状的改变，则是蛋白质功能结构异常的结果。 Physiol