甲基丙二酸血症诊断与治疗.pptVIP

关于甲基丙二酸血症诊断与治疗 第一页，共二十八页，2022年，8月28日 什么是甲基丙二酸血症（MMA)？ 有机酸血症 常染色体隐性遗传病 甲基丙二酰辅酶A变位酶(meIhylmalonyl·CoA mutasee，MCM) 或其辅酶钴胺素(VitB12)代谢缺陷所致。 第二页，共二十八页，2022年，8月28日 病因 分解代谢 神经、肝脏、肾脏、骨髓等多脏器损伤 琥珀酰辅酶A 琥珀酸 三羧酸循环 甲基丙二酰辅酶A MCM VitB12 (Ado-Cbl） 甲基丙二酸、丙酸、甲基丙二酰肉碱、丙酸肉碱等 异亮氨酸、缬氨酸、甲硫氨酸、苏氨酸、胆固醇、奇数链脂肪酸 第三页，共二十八页，2022年，8月28日 分型（酶缺陷的类型） 1.MCM缺陷 无活性者为mut0型 有残余活性者为mut-型。 2.VitB12代谢障碍 腺苷钴胺素合成缺陷，即线粒体钴胺素还原酶缺乏----cblA 钴胺素腺苷转移酶缺乏-----cblB 由于胞浆和溶酶体钴胺素代谢异常引起的腺苷钴胺素（AdoCbl）和甲基钴胺素（MeCbl）合成缺陷 ----cblC、cblD和cblF 伴有同型半胱氨酸血症，是中国甲基丙二酸血症患者中的常见类型。以cblC型最常见。 第四页，共二十八页，2022年，8月28日 ☆阻断发生在Cbl代谢的早期阶段： C,D,F （1） →腺苷钴胺素（Ad