Bayes法在遗传咨询中的应用.pptxVIP

Bayes法在遗传咨询中的应用会计学 实验目的第1页/共28页掌握Bayes法在临床遗传咨询中的应用 概 述第2页/共28页1963年，Bayes 提出一种确认两种相斥事件相对概率的理论。1975年后，被逐步应用于临床咨询。 既考虑遗传规律与基因型，又考虑到家系的具体发病情况。 概 述第3页/共28页家系中实际遗传情况遗传规律 + 基因型比较准确 概 念第4页/共28页前概率（prior probability）：所研究事件的概率，与其它信息无关。根据遗传规律计算。条件概率（conditioned probability）：考虑到事件的真实情况或特殊条件的概率。联合概率（joint probability）：前概率和条件概率的乘积。后概率（posterior probability）：两项联合概率的和，分别除一项联合概率。第5页/共28页X连锁隐性遗传病发病风险的估计 Ⅰ1Ⅱ123Ⅲ123456？Ⅳ1DMD 系谱图 问 题第6页/共28页家系Ⅳ1的发病风险估计第7页/共28页分 析 肌营养不良症（DMD ）X连锁隐性遗传病 XR遗传病男性发病为主，患儿母亲为携带者 分析第8页/共28页 根据遗传规律计算： Ⅰ1 XAXa 肯定携带者 Ⅱ3XAXa 1/2 Ⅲ5 XAXa 1/4 Ⅳ1 XaY 1/8 分 析第9页/共28页根据Bayes计算： 1、Ⅱ3是携带者的概率 系谱中Ⅱ3已生出四个无病的儿子 若Ⅱ3是携带者，其生出四个无病儿子的概率为： 1/2*1/2*1/2*1/2=1/16 若Ⅱ3不是携带者，其生出四个无病儿子的概率为： 1（16/16） X连锁隐性遗传病发病风险的估计第10页/共28页Ⅱ3是XAXa或不是XAXa携带者的概率XAXaXAXA前概率1/21/2条件概率1/1616/16联合概率1/3216/32后概率（1/32）÷（17/32）=1/17（16/32）÷（17/32）=16/17X连锁隐性遗传病发病风险的估计第11页/共28页2、Ⅲ5是携带者的概率 Ⅱ3是携带者的后概率为1/17 Ⅲ5是携带者的概率：1/17×1/2=1/34 估计Ⅳ1将来的发病风险为：1/34×1/2=1/68 结 论第12页/共28页按遗传规律计算和按Bayes定理计算的Ⅳ1发病率，有较大差异。Bayes定理考虑到了全面信息，所以其计算的结果更能反映家系子女发病的真实情况，预测的发病风险更为准确、可靠。第13页/共28页常染色体显性遗传病发病风险估计Ⅰ1240Ⅱ1220？Ⅲ1Huntington舞蹈病系谱图 问 题第14页/共28页家系中Ⅲ1发病风险的估计分 析第15页/共28页Huntington舞蹈病（HD）晚发型的AD遗传病 1、 根据遗传规律计算： Ⅰ1 Aa 杂合子患者 Ⅱ1Aa ? Ⅲ1 Aa ?第16页/共28页分析2、根据Bayes计算： 首先计算Ⅱ1是杂合子Aa的概率 Ⅱ1 已40岁，尚未发病 Ⅲ1已20岁，未发病 另据有关统计资料表明： HD杂合子（Aa） 40岁时的外显率为70%， 20岁时的外显率为10%第17页/共28页常染色体显性遗传病发病风险估计 Ⅱ1是（Aa）或不是（ Aa ）杂合子的概率Aaaa前概率1/21/2条件概率30/100100/100联合概率30/200100/200后概率3/1310/13第18页/共28页常染色体显性遗传病发病风险估计Ⅲ1是（Aa）或不是（Aa）杂合子的概率Aaaa前概率3/2623/26条件概率90/100100/100联合概率2702600后概率270/2570=0.1052300/2570=0.895第19页/共28页 结 论 Bayes 定理推算的发病风险更为准确可靠常染色体隐性遗传病发病风险估计第20页/共28页 Ⅰ12近亲婚配可明显增高后代中常染色体隐性遗传病的发病风险Ⅱ21Ⅲ21Ⅳ12先天聋哑的系谱图问题第21页/共28页Ⅳ2的患病风险？第22页/共28页 分 析 根据遗传规律计算： Ⅱ1 Aa 肯定携带者 Ⅱ2Aa 1/2 Ⅲ2 Aa 1/4 Ⅳ2 aa 1/8分 析第23页/共28页 根据Bayes计算： 首先计算Ⅲ2是杂合子Aa的概率 常染色体隐性遗传病发病风险估计第24页/共28页 Ⅲ2是（Aa）或不是（ Aa ）杂合子的概率 AaAA前概率1/43/4条件概率1/22/2联合概率1/86/8后概率1/76/7常染色体隐性遗传病发病风险估计第25页/共28页由于Ⅲ1和Ⅲ2 婚后已生一个并不聋哑的女儿（ Ⅳ1），如果Ⅲ2 是携带者，这种情况发生的可能性为1/2，由此得出Ⅲ2是携带者的后概率为1/7。再求Ⅳ2的患病风险为1/7×1/2＝1/14。因此，Bayes法计算出的发病风险要低于按遗传规律计算出的风险。实