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无创DNA谈话模板 1、介绍一下无创产前检测 核子基因无创产前基因检测是通过采集孕妇外周血（10m1），提取游离DNA， 采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿患染色体非整倍性疾 病（21-三体又称唐氏综合征，18-三体又称爱德华综合症，13-三体又称帕陶氏 综合症）的风险率。 2、无创产前检测有哪些优点 无创，安全，早期，准确，快速 孕早期，只需抽取 10ml孕妇外周血就可以进行。结果准确率高达 99%以 上，能够极大的减轻孕妇的心理负担，不用担心穿刺等刺激带来的流产等伤害， 7个工作日即可拿到检测结果。 3、无创基因检测与唐氏筛查有区别吗？ 无创基因检测在孕早期（12 周）即可进行，通过对母体外周血中胎儿的遗 传物质 DNA进行直接测序分析，具有很高的准确性；唐氏筛查检测的最佳时间 为孕 15-20 周，是根据孕妇的激素水平结合年龄、孕周、体重等参数进行计算 的，因影响因素较多，这些参数经常不是很准确，所以计算出的风险值也是有误 差的。虽然检测的都是21 ，18，13号染色体是否异常，但无创基因检测的准确 率较高，可以达到99%。 4、这个就是唐氏筛查里面的吗？ 是两个不同的检测技术，无创产前检测准确率高，无感染和流产风险，而唐 氏筛查是根据孕妇的年龄、孕周、激素水平以及体重等参数进行计算得出结果， 根据科学统计，其假阳性率较高，也存在漏检的风险。 5、羊穿的准确率比你们高吧 准确率是一样的 6、我了解你们只是核查染色体的数量，没有羊穿详细核子基因无创产前dna 检测主要是针对胎儿21.18.13三对染色体数目异常进行检测，准确率达99%以 上。羊穿不仅仅检测数目方面的异常，还能检测结构异常，所以无创的范围是比 羊穿少一些，但是无创是没有风险的，羊穿有一定的流产风险，具体要选择做哪 一项检测，是要看您自己选择的。 7、无创基因检测可以代替羊水穿刺吗？ 不能互相代替，是两种检测方法。无创产前检测只需要抽取孕妇的静脉血， 对孕妇及胎儿均无伤害，孕12周即可进行检测，两周左右出检测结果，对于21 ， 18，13号染色体的检测准确率和羊水穿刺是一样的，99%以上。 羊水穿刺需要抽取羊水，最佳检测时间为孕 16到 21周，对孕妇有一定的 创伤，存在流产风险，也存在细胞培养失败的可能，大概要1个月出结果，目前 是检测染色体异常的金标准，是诊断方法。 无创产前基因检测的准确率与羊水穿刺基本一致，都达到99%以上。 我们核子基因的项目为无创技术，对孕妇、胎儿没有伤害；羊穿是侵入性技 术，存在一定造成宫内感染或流产的风险。无创技术目前仅能检测染色体数目异 常，羊穿检测染色体数目及结构异常。数目异常占染色体异常的92%以上。 8、哪些人比较适合做无创基因检测？ （1）.所有希望排除胎儿染色体非整倍体，特别是21、18、13号染色体非 整倍体的孕妇；（2）.唐氏筛查高危、临近高危但不愿首选创伤性检查的孕妇； 年龄大于35岁，不能做唐氏筛查，又不愿首选创伤性检查的孕妇； （3）.因惧怕流产等风险拒绝创伤性检查的孕妇。 （4 ）.羊水过少，前置胎盘等自身因素无法做羊水穿刺的。 （5.）习惯性流产的孕妇 9、怀孕多少周可以进行无创基因检测？ 最佳检测孕周为12-24周，部分大于24孕周的孕妇如有特殊需求并有较强 意愿的，也可参加无创产前基因检测。 10、如果无创基因检测是低风险，还用做羊水穿刺吗？ 无创产前基因检测低风险不用在去做羊水穿刺的，后期可根据孕期常规体检。 11、无创基因检测低风险，是不是孩子就没任何问题了？ 无创检测，羊水穿刺检测都是针对染色体异常的检测，如果是发育异常引起 的畸形等问题需要靠孕期 B 超监测，孕期的各项检测都很重要，一项检测不能 解决所有的问题。 无创通过了只是排除了 21.18.13三对染色体的数目异常，不是所有问题都 可以排除掉 12、做无创产前基因检测是否需要空腹？ 不需要，常规的饮食对该检测结果不会产生影响。 13、无创产前检测结果其他医生或者医院认可吗？还会坚持要做羊水穿刺 吗？ 目前全国30多家可以做无创产前基因检测的医院是认可检测结果的，医生 建议羊水穿刺的目的就是提醒你要重视，以免生出染色体异常的宝宝，每位医生 都有这个