滕州市工人医院基因检测(1).pdfVIP

一 滕州市工人医院基因检测项目 1 基本理论 1.基因组 基因组( genome)是一个生命体遗传信息的总和。一般是指一种生物的细 胞中所带有的全部遗传信息。狭义上把细胞单倍染色体上的所有基因称为一个基 因组，人体细胞为2 倍体，因此有两个基因组。基因组中能指导蛋白质或酶合成 的基因被称为结构基因（structural gene），结构基因之间存在无编码功能的间隔 区，有些为基因之间的间隔，有些是DNA 复制、转录和翻译过程的调控基因。 2 ．细胞核基因组 人类基因信息绝大部分在细胞核，仅有极少部分在线粒体。人类细胞核DNA 指核内单倍数染色体包含的全部遗传信息。其组织特点为：①基因组数目巨大、 结构复杂，包括22 条常染色体和X.Y 性染色体，每条染色体含1 个DNA 分子， 1 个细胞的全部遗传信息（基因）都编码在线状的24 个DNA 分子上。由于每个 体细胞中有2 套染色体(2n)，故所合的DNA 是由两个基因组( genome)构成。 每个单倍体基因组约含3.1 ×109bp。②基因组中编码序列所占比例很低，绝大部 分为非编码序列，包括间隔序列、基因内插入序列、重复序列等。人类基因的平 均长度为1 - 1.5klo，理论上基因组足以编码1 5 ×106 种蛋白质，但实际编码蛋白 质的结构基因不过3 万～3 5 万个，仅占总基因组的2% - 30%。③多数情况下一 个结构基因经转录和翻译后只形成一种有功能的mRNA 和多肽链，有少数基因 转录成hnRNA 后，经过不同的剪接，可以形成几个不同的mRNA 和多肽链。④ 基因组的结构基因多为割裂基因，既编码序列（外显子）被插入的非编码序列（内 含子）所分割。⑤基因组范围存在大量的重复序列。其中一些重复序列有着特殊 的功能，如调节基因表达，增强同源染色体之间的配对和重组，维持染色体结构， 调节前mRNA 的加工以及参与DNA 的复制等。 3 ．线粒体基因组 人类线粒体DNA( mitochondrial DNA，mtDNA)是独立于细胞核染色体外的 又一基因组，又称线粒体基因组。由16569 个碱基对组成，每个mtDNA 分子为 环状双链DNA 分子，外环为重(H)链，内环为轻(L)链。线粒体基因组含有 37 个基因，其中13 个为编码蛋白质的基因（包含1 个细胞色素b 基因、2 个ATP 酶复合体组成成分基因、3 个细胞色素c 氧化酶亚单位基因及7 个呼吸链NADH 脱氢酶亚单位的基因），2 个为核糖体RNA (rRNA)基因，还有22 个运载RNA (tRNA)基因。 4 ．重复序列 在真核生物细胞核基因组中，重复序列约占人类基因组的50%，大部分发生 在非编码区。根据重复频率的不同，可将重复序列分为：①高度重复DNA 序列， 占10%～25%，重复次数达到几十万到几百万次； ②中度重复DNA 序列，占 30%，重复次数达几十次到几千次；⑧单拷贝或极低拷贝数DNA，约占45%～ 60% 。 二．人类基因组计划 1．人类基因组计划的提出 20 世纪80 年代初，美国开展的重大肿瘤研究计划2 未能达到预期目标，在 对该项目进行总结中，许多学者提出“要攻克癌症，首先要了解基因组全部碱基 序列”，而分子生物学新技术，特别是DNA 克隆技术、测序技术的发展，为这 2 ．基因检测 1．什么是基因检测？ 基因检测是运用人类和医学遗传学、基因组科学信息与技术检测特定人体基 因/DNA 的临床诊断或健康检查服务。基因诊断针对那些具有某些临床症状但尚 未能确诊，或临床上虽已诊断但还需要确定病因的病人检测致病基因，为临床大 夫提供确诊和治疗方案制订的依据。基因诊断还可以为这些病人的家属确定他们 是否为致病基因的携带者，通过产前诊断避免患同样疾病的患儿出生。 疾病风险基因检测针对尚无任何临床症状但欲了解特定发病风险的受检者， 检测疾病易感基因，为受检者／保健医生提供个性化保健方案制订的依据。孕前／ 围产期基因检测是针对有怀孕意向和正在孕期的女性，检测疾病易感基因，为待 孕和孕期女性提供个性化的孕期营养运动方案，帮助待孕和孕期女性调整自身营 养状态，避免孕期疾病，孕育健康聪明的宝宝。儿童基因检测是针对所有儿童， 检测疾病易感基因，为儿童提供个性化的生长期营养运动及生活方案，保证儿童 营养，提高儿童健康和智力水平。 基因检测主要目的：1）用于疾病的诊断，例如白血病的诊断分类就需要进 行相关的基因检测；2）疾病的风险检测，就是检测健康人的基因型以及某些疾 病遗传易感性，许多严重影响人类寿命的疾病，如恶性肿瘤、动脉粥样硬化、冠 心病、糖尿病、高血压都存在遗传易感性。对这些疾病相关基因进