脂质沉积病MicrosoftPowerPoint演示文稿.pptxVIP

会计学脂质沉积性肌病（lipid storage myopathy，LSM）第1页/共28页脂质沉积性肌病是指原发性脂肪代谢途径中的酶或辅基缺陷导致的，以肌纤维内脂肪沉积为主要病理特征的一组肌病。临床表现为进行性肌肉无力和运动不耐受，病程可有波动性。20世纪80年代初我国首次报道了2例LMS，随着肌肉活体组织检查（简称活检）病理诊断技术的广泛开展，本病的报道越来越多。国内多个肌病中心的报道显示LMS占肌肉活检病例的3%-9%，远远高于亚洲邻国日本（仅为0.5%）。LMS的病因分型第2页/共28页晚发型多酰基辅酶A脱氢缺陷（multiple acyl coenzyme A dehydrogenation deficiency ,MADD，即戊二酸尿症Ⅱ型 glutaric aciduria typeⅡ，GA II)]、原发性系统性肉碱缺乏(primary earnitine deficiency，PCD)、单纯肌病型中性脂肪沉积症(neutral lipid storage disease with myopathy，NLSDM)、中性脂肪沉积症伴鱼鳞病(neutral lipid storage disease with ichthyosis，NLSDI)。我国LSM中最为常见的病因是晚发型MADD，多数患者单用核黄素(维生素B2)治疗有肯定疗效。其次为NLSDM，目前