孕中期NIPT应用于唐氏综合征筛查的效果分析.pdfVIP

孕中期NIPT应用于唐氏综合征筛查的效果分 叶强;韦懿 【摘要】目的 分析孕中期 NIPT 应用于唐氏综合征筛查的效果.方法 研究选取孕妇 998 名进行研究,采用 NIPT 检测所有研究对象,并联合进行血清学检测即使用荧光 免疫技术测定孕妇血清 AFP、游离的 AFP、uE3 以及游离 β-hCG 水平;以血清学和 NIPT 同时阳性为高风险.进一步进行羊水穿刺检查进行确诊,同时随访新生儿出生 后 l 周的母婴情况.研究使用 SPSS 20.0 行统计分析.结果 研究中受试对象中单纯 NIPT 检测的高风险检出 14 例,检出率为 1.40％;联合血清学检查高风险的孕妇检出 12 例,阳性率为 1.20％.NIPT 联合血清学检测高风险的 12 例孕妇平均孕周 17.5 ±3.2 周,孕妇平均年龄 26.4±3.0 岁;低风险组平均 18.1 ±2.0 孕周,孕妇年龄为 25.2 ±3.2 岁;高风险孕妇平均年龄高于低风险组孕妇,P ＜0.05.高风险孕妇中 10 例接受 了羊水侵入性产前诊断,经胎儿染色体核型分析,检出胎儿染色体异常的概率为 6 例, 总的异常发生率为 0.60％;2 例孕妇拒绝羊水穿刺,随访新生儿出生 l 周情况,未见唐 氏综合征患儿出现.NIPT 对唐氏综合征的检出阳性预测值为 100％.结论 孕中期 NIPT 联合血清学检测应用于唐氏综合征筛查效果优良,值得临床推荐. 【期刊名称】《标记免疫分析与临床》 【年(卷),期】2018(025)007 【总页数】3 页(P984-986) 【关键词】孕中期;NIPTT;血清学检测;唐氏综合征;筛查 【作者】叶强;韦懿 【作者单位】自贡市妇幼保健院检验科,四川自贡 643000;自贡市妇幼保健院检验 科,四川自贡 643000 【正文语种】中 文 唐氏综合征严重危害母婴身心健康，孕中期筛查已经成为全球各国各地公认的预防 唐氏综合征的方法［1 ］，传统唐氏筛查主要通过检测母亲的血清生化指标或联合 超声测量胎儿颈部透明层的厚度等方法来进行唐氏综合征的筛查［2 ，3 ］，随着 学科以及相关技术的发展，目前唐氏筛查在我国已成为产前检查的重要项目之一， 《高通量测序产前筛查技术管理规范（试行）》中就建议，如果孕妇被检出属于唐 氏筛查临界风险，建议孕妇应进行无创胎儿 DNA 检测（non-invasive prenatal testing ，NIPT 作为后续检查， NIPT 如果检出高风险，随后应行侵入性产前诊断 ［4 ，5 ］。这种NIPT 检测孕妇外周血，通过提取总游离 DNA ，借助高通量测序 技术以及生物信息分析，可以推算出胎儿游离 DNA （cell-free fetal DNA ， cffDNA ）的相对含量，从而获知胎染色体异常的风险率；这种方法检测无需创伤 性取样，而且具有较高的敏感性和特异性，因此在孕产保健领域以及临床领域越来 越受到重视［4-5 ］。本文讲就孕中期NIPT 应用于唐氏综合征筛查，亦即联合血 清学检测联合 NIPT 的检测效果进行分析和讨论。 对象与方法 1 一般情况 研究选取孕妇 998 名进行研究，孕妇均孕 12 ～22 周，单胎首孕。研究纳入标准： 适龄健康孕妇，夫妻双方染色体正常，受试对象知情同意。排除标准：夫妇一方有 染色体异常，有染色体异常胎儿分娩史的孕妇以及患有各种基因病的高风险人群。 研究通过医院伦理委员会的审查批准。 2 研究方法 采用 NIPT 检测所有研究对象，抽取静脉血 5mL ，采用第二代高通量测序技术进 行检测。DNA 提取试剂盒 MagPure Circulating DNA kit 提取试剂盒，胎儿染色 体非整倍体（T21 T18 T13 ）检测试剂盒由博奥生物集团有限公司提供，借助自动 生化仪以及高通量测序仪完成测定工作，两种仪器均为美国 Life 公司产品。测定 中，血液使用 EDTA 抗凝，严格按照试剂盒说明完成测定操作。同时联合进行血 清学检测即使用荧光免疫技术测定孕妇血清 AFP、游离的 AFP、uE3 以及游离 β- hCG 水平；以血清学和 NIPT 同时阳性为高风险。进一步进行羊水穿刺检查进行 确诊，同时随访新生儿出生后 1 周的母婴情况。 3 统计学方法 研究使用 SPSS 20.0 行统计分析。计数资料采用样本率比较的 χ2 检验；计量资料 使用 t 检验或方差分析完成；检验水准 α=0.05。 结 果 1 受试对象一般情况 本研究中纳入的 998 例孕妇，平均年龄 26.4±3.01 岁，孕周平均为 17.5±2.1 周，