流产物染色体检测.pptxVIP

流产物染色体异常检测系列 流产物染色体异常检测系列 流产物染色体非整倍体检测（国械注准20193400107） 流产物染色体微缺失微重复检测（探针密度高、检出率高） 01 背景介绍02 项目内容03 应用场景04送检流程流产物染色体异常检测系列内容介绍目录Content of Genetic Testing for Chromosomal Abnormalities of Spontaneous Abortions Recurrent Miscarriages 04送检流程Workflow自然流产、胎停、稽留流产咨询告知可进行流产组织染色体非整倍体或染色体微缺失重复基因检测填写送检单、缴费；手术后剥离绒毛组织或胎儿组织，采样包寄送。 流产物检测---取样样本采集说明 流产物检测---取样 01 背景介绍Introduction01背景介绍Introduction自然流产和复发性流产高发 背景介绍生育率和流产率与孕妇年龄的关系自然流产和复发性流产自然流产约占妊娠总数的10%-15%，其发生风险与孕妇年龄正相关；从20岁到40岁，孕妇生育率从90%下降到30%，胎儿流产风险从10%上升至50% 背景介绍自然流产和复发性流产自然流产的高发生率据统计，60％左右的受精卵在下次月经来潮之前就发生了流产，即所谓临床前流产。人类妊娠大约70％不成功。一些回顾性研究和前瞻性研究均指出临床可诊断的妊娠在前三个月内的自然流产为10％～15％，ERSA的发生率为2％～5％。真正能够发育成熟正常分娩者仅占人类妊娠的30％左右。由此可见，人类流产的发生率相当高。 背景介绍自然流产和复发性流产的发生原因三体型多倍体x单体遗传染色体异常（平衡易位，倒位携带者）易栓症胎盘嵌合子宫子宫畸形、宫颈异常、宫腔黏连子宫肌瘤内分泌糖尿病疾病、甲状腺疾病、黄体功能不全、多囊卵巢综合征感染支原体、衣原体、细菌、病毒环境免疫遗传性的自身免疫因子抗体系统流产原因胚胎染色体异常母源因素60%15%13%酒精、烟、化学药物 背景介绍自然流产和复发性流产流产不同时期-胚胎染色体异常比例 染色体异常在前胚期的流产样本中可达90%，8-11周的样本中达到60%，16-19周的样本中大约30%。 流产越早，染色体异常比例越高； 在≥20周的死胎中，染色体异常的概率是12%左右； 80%以上的自然流产发生在妊娠12周以内，随后流产率迅速下降。前胚期(Preembryonic period)胚胎期(Embryonic period)胎儿期 (Fetal period)（0-5 weeks）（6-9 weeks）（10weeks） 背景介绍自然流产和复发性流产染色体异常的种类这些异常，有的遗传自父母，即父母作为染色体异常携带者，形成了染色体异常的胚胎；有的是胚胎新发的，即在配子形成或受精卵分裂过程中发生的。染色体异常结构异常数目异常缺失、重复易位、倒位环状、等臂等多倍体非整倍体性染色体 背景介绍自然流产和复发性流产胚胎自发突变导致的自然流产---染色体非整倍体染色体非整倍体的胚胎发生主要是卵子或精子形成过程中自发突变导致的；常染色体三体的出现是由于配子在减数分裂时不分离；流产标本常染色体异常的几率随着母亲的年龄增加而增加，影响的主要是三体发生率的增加；或自发突变导致的染色体异常随机性！ 背景介绍自然流产和复发性流产父母染色体异常导致的流产研究发现，复发性流产的父母中，一方存在染色体平衡重组的概率为3%-5%，这种染色体异常母亲的发生率是父亲的2倍。在一项对复发性流产的父母研究中发现，大约2.5%是染色体平衡易位，1.2%是罗伯逊易位，0.6%是女性性染色体嵌合，其余的父母染色体异常包括染色体倒位和其它零星的异常。染色体平衡易位罗伯逊易位Tharapel At, et al., Recurrent pregnancy losses and parental chromosome abnormalities: a review. Br J Obstet Gynaecol. 1985;92:899-914. 流产物染色体异常检测的必要性图1. 自然流产组织中染色体异常类型及比例 图2. 复发性流产组织中染色体异常类型及比例流产的主因-染色体异常在孕早期自然流产中胚胎染色体异常所致的流产约占50%-70%，其中染色体数目异常（染色体非整陪体）是导致胚胎早期流产的最主要原因，主要的染色体数目异常类型为三体型（60%）、多倍体（15%）、X单体（13%）；因此，当发生自然流产时，先查流产物的染色体，就可快速高效的找出流产原因，明确流产是否由胎儿染色体异常引起Van Den Berg MM et al., Genetic of early miscarriage. Biochim Biophys