单基因遗传病扩展性携带者筛查.pptxVIP

单基因遗传病扩展性携带者筛查;内容提要;I.背景知识—出生缺陷三级防控策略;I.背景知识—重视单基因遗传病;I.背景知识—重视单基因遗传病;I.背景知识—重视单基因遗传病;I.背景知识—重视单基因遗传病;I.背景知识—每个人都可能是遗传病携带者;I.背景知识—什么是单基因遗传病携带者筛查？;I.背景知识—遗传病携带者筛查发展历程;I.背景知识—遗传病携带者筛查可有效降低出生缺陷;I.背景知识—从单一病种 到 扩展性携带者筛查;I.背景知识—扩展性携带者筛查指南;I.背景知识—扩展性携带者筛查指南;I.背景知识—扩展性携带者筛查·疾病纳排依据;I.背景知识—扩展性携带者筛查·疾病纳排依据;I.背景知识—NGS是否适合大规模人群筛查？;I.背景知识—NGS是否适合大规模人群筛查？;内容提要;II. 疾病介绍—检测疾病种类;II. 疾病介绍—SMA/DMD/FXS疾病检测试剂盒;II. 疾病介绍—脊髓型肌萎缩症SMA;II. 疾病介绍—脊髓型肌萎缩症SMA;II. 疾病介绍—脊髓型肌萎缩症SMA;II. 疾病介绍—假肥大型肌营养不良DMD;II. 疾病介绍—脆性X综合征;II. 疾病介绍—脆性X综合征;II. 疾病介绍—脆性X综合征;II. 疾病介绍—脆性X综合征;II. 疾病介绍—脆性X综合征;内容提要;III. 技术原理—SMA/DMD/FXS试剂盒检测内容;III. 技术原理—AccuCopy?多重荧光竞争性PCR;III. 技术原理—等位基因特异性荧光PCR及特殊荧光PCR;III. 技术原理—检测流程;内容提要;IV. 案例解读—Case1：DMD;IV. 案例解读—Case2：SMA;内容提要;V. 遗传咨询—适用人群、慎用人群;V. 遗传咨询—检测前咨询;V. 遗传咨询—残余风险与检测局限;V. 遗传咨询—残余风险与检测局限;V. 遗传咨询—简要流程;V. 遗传咨询—简要流程;V. 遗传咨询—残余风险与检测局限;V. 遗传咨询—出生缺陷防控闭环;天昊生物医药科技(苏州)有限公司