儿科学教学课件：地中海贫血 (珠蛋白生成障碍性贫血).pptx

溶血性贫血第三节 ; 珠蛋白基因缺陷（包括缺失或点突变） Hb肽链合成 减少 or 不能合成 遗传性慢性溶血性贫血 ;;;?;;一个血红蛋白分子的结构两种、4条珠蛋白链（α2β2）和4个血红素; 正常人体血红蛋白 出现时期 血红蛋白 肽链结构 血液中的浓度(%) ? 胎儿期 HbF ?2?2 90 ? 2岁以上 HbA ?2?2 95~98 HbA2 ?2?2 2~3 HbF ?2?2 0~2 A—Adult （成人） F—Fetus（胎儿）;生后３种Hb 的肽链组成;分型 ;;;地中海贫血的病理与临床体征关系;HbA （Adult Hb）;病因 etiology;;发病机制　了解内容;;;地 贫 外 貌; ;; 心脏含铁血 黄素沉着;;; β- 地贫病理生理;临床表现;病理生理 （小结）;?;Hemoglobin chain development 血红蛋白链的发育 ;;;Splenomegaly in thalassemia ;α地贫发病机制　了解内容;;;α-地贫病理机理;临床表现;;婴儿期发病;生 长 发 育 落 后;;地 贫 外 貌; 红细胞 电 镜; b . 骨髓象 红系增生 以中、晚 幼红为主,成熟红细胞大小不一 ;;;Hb电泳仪;;; β中间型（ βthalassemia mediun ） 临床表现：多幼儿期发病 介于轻、重型之间 中度贫血，脾轻/中度肿大 地贫外貌不典型 ;;;;α地贫临床表现;α地贫临床表现分型; α重型 Hb Bart,s 胎儿水肿综合征 αthalassemia major 妊 30~40周流产、死胎或分娩后即死亡，重度贫血，黄疸，肝脾大，腹水，胎盘大而脆;;;;;;; 肝 脾 肿 大; 实验室检查 血象 骨髓象 如β重 红细胞脆性实验 Hb分析 HbH 0.024~0.44 HbA A2 、F 正常 包涵体（Inclusion bodies ) 生成试验[＋] ;; α静止型 α- silent carrier 无症状 见于家系调查 RBC形态正常 脐血Hb Bart,s 1~2%，3个月消失 临床诊断困难(???基因诊断）; 地贫诊断;鉴别诊断 differenciatal diagnosis;遗传性球形红细胞增多症;外周血球形红细胞形态;;;;; 2. 定期输血 regular blood transfusion 高量输血 Hypertransfusion 适于重型β地贫 ;;;;3.去铁治疗 chelation therapy ;;;定期输血+祛铁治疗β重型的预后 如正常人 生活 学习 运动;;;;;;;;预 防 Prevention;;;产前诊断 （一） 侵入性产前诊断 1.绒毛活检 妊娠56~65天 （8~9周） ;;;[小结];思考题;【选用和参考教材】 1.《儿科学》,薛辛东主编,人民卫生出版社 2.《实用儿科学》第七版， 胡亚美 江载芳主编