染色体畸变的遗传分析.pptxVIP

染色体畸变的遗传分析特征: (1)巨大性、伸展性: 210-215染色质线平行排列;比中期染色体长100-200倍。 (2)体细胞联会(Somatic synapsis):体细胞中同源染色体配对。 (3)具横纹结构: 区(102,X-2L-2R-3L-3R-4); 段(6,A-F);横纹。小眼不齐基因3C7; (4)出现泡状(puff)结构: 核蛋白解离,环散开,DNA活跃转录区,摇蚊幼虫分泌丝状蛋白。果蝇唾腺染色体示意图二、 染色体结构变异的类型及机制染色体结构变异的四种类型:1、缺失(deletion, deficiency):染色体丢失一段,其上的基因也随之丢失的现象。 2、重复(duplication, repeat): Chr上某一片段出现两次或两次以上的现象(同向或反向) 。3、倒位(inversion): Chr上某一片段颠倒180o,其上的的基因顺序重排 (臂间或臂内)。4、易位(translocation):一个染色体上的一段连接到另一条染色体上(非同源染色体间)。变异的原因 内环境:细胞内的营养、温度、生理等异常的变化 外环境:物理诱变因素和化学药剂等 保持断头→产生结构变异。正确重接→重新愈合,恢复原状;错误重接→产生结构变异;染色体结构变异的机制---断裂愈合假说三、 缺失 1、 缺失的类型: ①末(顶)端缺失(terminal deficiency):指