《渐冻人症》讲稿.docVIP

渐冻人症 一、什么是“渐冻人症”？ “渐冻人症”医学名为肌萎缩侧索硬化症(Amyotrophic Lateral Sclerosis, 简称“ALS”)，是运动神经元病（Motor Neuron Disease，简称 M.N.D）的一种，因为患者大脑、脑干和脊髓中运动神经细胞受到侵袭，患者肌肉逐渐萎缩和无力，以至瘫痪，身体如同被逐渐冻住一样，故俗称“渐冻人”。由于感觉神经并未受到侵犯，因此这种病并不影响患者的智力、记忆及感觉。最具典型的患者代表就是科学巨匠霍金。 二、渐冻人症的特征： 本病为全球分布，患病率为(4～6)/l0万人口，年发病率约1.5/10万人口。在世界卫生组织罗列的五大绝症之中，ALs与癌症和艾滋病齐名，在中国有10万～20万ALS患者。肌萎缩侧索硬化症呈全球分布，在30岁以前不常见，通常在40—60岁发病，平均发病年龄55岁，男性多见，男女比例约为3：2.发病起平均存活年限3.5年。90%～95%为散发，5%一10%为家族性、常染色体显性遗传，20%基因突变位于21号染色体长臂。 三、引起渐冻人症的原因： 肌萎缩侧索硬化的病因至今不明。20%的病例可能与遗传及基因缺陷有关。另外有部分环境因素，如重金属中毒等，都可能造成 \t /view/_blank 运动神经元损害。产生运动神经元损害的原因，目前主要理论有： 神经毒性物质累积，谷氨酸堆积在神经细胞之间，久而久之，造成神经细胞的损伤。 自由基使神经细胞膜受损。 神经生长因子缺乏，使神经细胞无法持续生长、发育。 四、“渐冻人症”的症状： 本病起病隐袭，首发症状75%的患者在四肢，25%表现为球部症状。通常最先出现手不对称性肌无力，扣钮扣、用钥匙开门等手部动作不灵活，握力减退。病情缓慢发展，手无力越来越明显，并出现手部小肌肉萎缩，以大小鱼际肌、骨间肌、蚓状肌为明显，并逐渐发展至前臂、上臂、肩胛带肌群，肌萎缩区有肌肉跳动感。上肢症状出现不久，下肢也感无力，僵直，动作不协调，走路时足下垂。随着病情发展，肌无力和肌萎缩蔓延至躯干、颈部，最后到面肌和延髓支配肌，表现为构音不清，吞咽困难，咀嚼无力等症状。面肌中口轮匝肌受累最明显，眼外肌一般不受累，一般无括约肌功能障碍，意识不受影响。至疾病晚期，双侧胸锁乳突肌萎缩，患者无力转颈或抬头，不能吞咽而靠鼻饲进食。呼吸肌一旦受累，即致呼吸困难、胸闷、咳嗽无力，常死于呼吸肌麻痹所致的吸入性肺炎、呼吸衰竭。平均病程4年，20%的患者存活过5年。气管切开精心护理的患者可活过25年甚至更长。由于病损累及脊髓前角细胞及锥体束，因此出现上、下运动神经元损害并存的特征。 本病的临床特征是：肌无力，肌萎缩、肌肉跳动、括约肌功能正常、感觉功能正常。 五、“渐冻人症”的治疗方法： 运动神经元病作为一种神经系统慢性致死性变性疾病，目前尚无将其治愈的方法。尽管目前尚没有治愈的方法，但自从发现运动神经元病的一百多年来，人们对这个疾病的挑战中取得了一系列令人瞩目的成绩，可以通过药物治疗延长患者的生命，推迟患者发展到呼吸功能衰竭的时间。结合目前国内可应用情况，治疗渐冻人症药物有三类：利鲁唑片类，神经营养剂类，中成药类。 其中利鲁唑片类有三种，分别是力如太、利鲁唑、万全力太。神经营养剂类又分 \t /view/_blank 神经生长因子（NGF）和 \t /view/_blank 神经节苷脂（GM），神经生长因子类的产品有恩经复等；神经节苷脂有申捷、博司捷等。中成药类主要是珍宝丸系列，珍宝丸、安友珍宝丸、如意珍宝丸。 研究证明，早期诊断，早期治疗，更有益于延长渐冻人症患者的生存期。