串联质谱仪遗传代谢病筛查氨基酸代谢病.pptVIP

酪氨酸很容易用串联质谱筛查新生儿干血片的方法测量。 若酪氨酸浓度轻度到中度上升，但在后续检测中下降，说明是暂时性酪氨酸血症。这种暂时性上升与肝脏未成熟或功能障碍有关。 在第一个样本中非常高或在第二个样本中高的酪氨酸浓度可能指示了遗传代谢缺陷。对这些患者的诊断包括测量血浆中氨基酸的浓度和通过尿有机酸分析寻找琥珀酰丙酮。 第六十二页，共八十八页，2022年，8月28日 第三十页，共八十八页，2022年，8月28日 枫糖尿病（maple syrup urine disease） 第三十一页，共八十八页，2022年，8月28日 是一种遗传性支链氨基酸代谢障碍的疾病，是由于在细胞线粒体基质内支链α酮酸脱氢酶（BCKD）多酶复合体功能有缺陷。使得人体内亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸在降解代谢过程中分别产生的α-酮异乙酸，α-酮-1-甲基戊酸和α-酮异戊酸。 3种酮酸从小便排出，使尿呈甜的枫糖浆气味，故而得名。 为常染色体隐性遗传性疾病，该病的发病率因种族、地区而不同。 临床特点是婴儿期喂食困难，中枢神经受损临床表现和代谢性酸中毒，如果未及时得到正确的治疗，常在婴儿期即死亡。 第三十二页，共八十八页，2022年，8月28日 发病率 1954年由Menkes和他的同事首次报告 国外统计发病率为1/200000,再现风险率为25%。 日本发病率:1:50万 美囯发病率:1:20万 第三十三页，共八十八页，