微量元素与健康铜.ppt

第六节 铜代谢紊乱引起的疾病 4、Menke氏综合症 1962年menke等首先报道这种综合症。 症状与体征：先天性铜吸收障碍。脸色苍白、昏睡、贫血、体温低下、肌肉痉挛、精神发育迟缓、生长发育停滞、厌食、易于感染等。另外特征，头发卷曲、色浅易断。血清铜及血浆铜蓝蛋白含量减少，含铜酶活性降低。 治疗：及时适量补充铜盐可使病情好转。 第三十一页，共五十三页，2022年，8月28日 第六节 铜代谢紊乱引起的疾病 5、Ehlers-Danlos 综合症 体征：骨形成异常，枕骨突起、脸细长、皮肤关节过渡伸展，毛发异常，血清铜及血浆铜蓝蛋白含量显著降低。 病因：先天性结缔 组织发育不良症。含铜酶赖氨酰氧化酶（lysyl oxidase)活性降低，弹性蛋白、胶原交联障碍。 治疗：及时适量补充铜和铁盐可使病情好转。 第三十二页，共五十三页，2022年，8月28日 第六节 铜代谢紊乱引起的疾病 6、低血铁-低血铜-低血清蛋白综合症 症状与体征：面色苍白、低色素贫血、易怒、精神发育迟缓、生长发育停滞。发病多以4～17个月的婴幼儿。血清铜及血浆铜蓝蛋白含量减少，血清铁显著降低。 病因：可能是胃肠吸收不良综合症的结果 治疗：及时适量补充铜和铁盐可使病情好转。 第三十三页，共五十三页，2022年，8月28日 第八节 铜的测定——血清铜的测定标准值：0.87～1.64mg/L AAS（原子吸收分光光度法） 样品处理同铁 临床意义：主要用于儿童发育障碍和营养不良评价、铜代谢异常诊断、铜中毒诊断等。 第三十四页，共五十三页，2022年，8月28日 第八节 铜的测定——血清铜的测定标准值：0.87～1.64mg/L 增高：增高数倍，可能铜中毒。余可能与下列疾病有关：①内分泌因素：如生长激素缺乏、肾上腺皮质功能降低、甲状腺功能亢进、糖尿病、雌激素药使用。②神经和肌肉：如骨发育不全、风湿性关节炎、抗癫痫药物使用。③肝胆胰障碍：如肝炎、胆道闭锁、硬化性胆管炎、坏死后或胆汁性肝硬化、慢性胰腺炎。（下续） 第三十五页，共五十三页，2022年，8月28日 第八节 铜的测定——血清铜的测定标准值：0.87～1.64mg/L （续前页）④血液和肿瘤：如白血病、镰状红细胞贫血、恶性淋巴瘤、骨肉瘤、卵巢癌、胰腺癌、肺癌。⑤其他病因：如感染性疾病、结核病、心肌梗死、肺动脉高压、肾功能不全、色素性视网膜炎、血色病、糙皮病、妊娠等。 第三十六页，共五十三页，2022年，8月28日 第八节 铜的测定——血清铜的测定标准值：0.87～1.64mg/L 减低：可能与下列疾病有关：①摄取不足：如缺乏动物蛋白、儿童常饮劣质奶粉（加工时铜丢失）、神经性厌食。②吸收障碍：如慢性腹泻、脂肪泄、失蛋白性胃肠症。③丢失过多：如肾病综合症、皮质醇增多症、皮质类固醇激素或青酶胺使用。④先天性疾病：如Menkers卷发综合症等。⑤其他：如早产儿、低蛋白血症、灼伤、锌治疗、透析等 第三十七页，共五十三页，2022年，8月28日 第八节 铜的测定— 发 —发中铜的测定 —尿中铜的测定 应用最多的是原子吸收和分光光度法 第三十八页，共五十三页，2022年，8月28日 总结 铜：铜化合物有毒，但微量铜是必需元素。 全 血：0.64～1.28mg/L 红细胞：0.75～1.31mg/L 血 浆：0.01～1.40mg/L 血 清：0.87～1.64mg/L 发样中铜含量：6～10μg/g 第三十九页，共五十三页，2022年，8月28日 中国临床神经科学2006 年第14 卷第1 期疾病的新认识和新治疗 陈　燕, 蒋雨平 (复旦大学附属华山医院神经内科200040 ;复旦大学上海医学院神经病学系200032) 铜蓝蛋白的代谢和低铜蓝蛋白血症的临床表现 低铜蓝蛋白血症非神经系统损害的表现 第四十页，共五十三页，2022年，8月28日 肾脏损害: 由于铜沉积在肾脏近曲小管和远曲小管的上皮细胞,使之出现扁平状改变,刷状缘消失、基底膜增厚,从而阻碍了肾小管的重吸收,肾小球毛细血管管腔狭窄或闭塞、间质增多。可出现肾性糖尿、氨基酸尿、高钙尿、磷酸盐尿、蛋白尿、血尿、浮肿、肾小管酸中毒和肾结石,肾性佝偻病。可成为WD 首发症状或伴随症状。 第四十一页，共五十三页，2022年，8月28日 血液系统损害: 以黄疸和贫血、肝脾肿大、水肿等为主要表现的急性溶血性贫血,多见于青少年,大多数致死。占WD 首发症状的 2 %～15 % ,极易误诊。实验室检查有血红蛋白降低, 网织红细胞升高, Coomb′s 试验阴性,胆红素明显升高,血清碱性磷酸酶、天冬氨酸转氨酶和丙氨酸转氨酶轻度升高。部分病人临床上可以紫癜为首发症状,以臀部和双下肢为多,常合并鼻衄、牙龈出血等。 第四十