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第三节 关注人类遗传病
题组一 归纳人类遗传病的概念和类型
1.(2022江苏南京五校期中联考)随着科学的发展,人类对遗传病的认识越来越多,下列关于遗传病的叙述错误的是( )
A.遗传病是指遗传物质发生改变而引发的疾病
B.先天性疾病和家族性疾病不一定是遗传病
C.后天性疾病也可能是遗传病
D.遗传病患者一定携带致病基因
2.(2021江苏盐城合规性考试模拟)人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体遗传病三类。下列疾病中属于染色体遗传病的是( )
A.镰状细胞贫血
B.脊柱裂
C.21三体综合征
D.血友病
3.下列关于人类遗传病的叙述,不正确的是( )
A.携带遗传病基因的个体可能不患遗传病
B.不携带遗传病基因的个体可能患遗传病
C.一个家庭几代人中都出现过的疾病可能是遗传病
D.一个家庭仅一代人中出现过的疾病不可能是遗传病
4.(2020江苏海安高级中学期中改编)下列各种遗传病及其病因的对应关系中,正确的是( )
A.白化病——基因突变引起的单基因遗传病
B.红绿色盲——X染色体结构变异引起的遗传病
C.21三体综合征——多对非等位基因控制的多基因遗传病
D.猫叫综合征——染色体数量变异引起的遗传病
5.目前已发现的多基因遗传病有100多种,下列有关叙述,错误的是( )
A.多基因遗传病一般有家族性倾向,近亲结婚患病率更高
B.多基因遗传病受多对致病基因的累积效应和环境因素的双重影响
C.与环境因素相比,遗传因素所起作用的大小称为遗传度,常用百分数表示
D.多基因遗传性状呈现出数量性状特征,即变异是不连续的
题组二 调查常见的人类遗传病
6.下列是生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基本步骤,正确的顺序是( )
①确定要调查的遗传病,掌握其症状及表现
②汇总结果,统计分析
③设计记录表格及调查要点
④多个小组进行调查,获得足够大的群体调查数据
A.①③④②
B.③④②①
C.①③②④
D.③①④②
7.(2021江苏南通如皋质量调研)某高中生物学习兴趣小组开展人群中某种遗传病发病率的调查,下列做法错误的是( )
A.为保证调查的有效性,调查的个体应足够多
B.在患者家系中对成员进行随机调查
C.最好选择发病率较高的单基因遗传病
D.按照“患者人数/被调查的总人数×100%”进行计算
8.某学校的研究性学习小组以“研究××遗传病的遗传方式”为课题进行调查研究,最好选择调查何种遗传病以及采用的方法是( )
A.白化病;在周围熟悉的4~10个家系调查
B.红绿色盲;在患者家系中调查
C.苯丙酮尿症;在学校内随机抽样调查
D.青少年型糖尿病;在患者家系中调查
题组三 人类遗传病的监测和预防
9.(2021江苏泰州中学期中)预防和减少出生缺陷,是提高人口素质、推进健康中国建设的重要举措。下列做法不利于优生的是( )
A.进行遗传咨询
B.禁止近亲结婚
C.提倡35岁后生育
D.孕期避免放射线照射
10.(2021江苏连云港合规性考试模拟)下列有关遗传病的遗传方式、诊断结果、咨询指导结论错误的是( )
组
别
遗传病
遗传
方式
夫妻基因
型诊断
咨询指导
结论
A
抗维生素
D佝偻病
X染色
体显性
XaXa×XAY
建议
生男孩
B
血友病
X染色
体隐性
XhXh×XHY
建议
生女孩
C
白化病
常染色
体隐性
Aa×Aa
建议
生女孩
D
并指症
常染色
体显性
Tt×tt
产前
诊断
11.(2021江苏常熟质量检测)下列有关人类遗传病的监测和预防的叙述,不正确的是( )
A.遗传病的监测目的是分析各种遗传病的发病原因,探求防治方法
B.通过检查发现胎儿有缺陷,可认定该胎儿有遗传病
C.羊膜腔穿刺术获得的羊水中胎儿脱落的细胞可用来进行染色体分析等
D.遗传咨询有助于人们了解家族遗传病史,预测遗传风险
12.(2021江苏邳州运河中学期中)为指导遗传咨询,医生通过产前诊断技术从孕妇体内取得胎儿细胞进行检查分析,以此判断胎儿是否患遗传病。下列叙述正确的是 ( )
A.借助染色体筛查技术,诊断胎儿是否患红绿色盲
B.体外培养胎儿细胞并分析染色体,诊断胎儿是否患唐氏综合征
C.用光学显微镜检查胎儿细胞,可判断胎儿是否患有青少年型糖尿病
D.对胎儿细胞的染色体进行数量分析,可判断胎儿是否患猫叫综合征
能力提升练
题组 综合分析人类遗传病
1.(2021江苏无锡锡山高级中学阶段测试)人21号染色体上的短串联重复序列(STR,一段核苷酸序列)可作为遗传标记以便对21三体综合征做出快速的诊断。现有一个21三体综合征患儿,该遗传标记的基因型为++-,其父亲该遗传标记的基因型为+-,母亲该遗传标记的基因型为--。据此所作判断正确的是( )
A.该患儿致病基因来自父亲
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