自毁容貌综合症.pptVIP

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2023-03-31 发布于广东
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自毁容貌综合症.ppt

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自毁容貌综合症第1页，共7页。病状简介自毁容貌综合征是X一连锁隐性遗传的先天性嘌呤代谢缺陷病，源于次黄嘌呤一鸟嘌呤磷酸核糖转移酶(HGPRT)缺失。缺乏该酶使得次黄嘌呤和鸟嘌呤不能转换为IMP和GMP，而是降解为尿酸，高尿酸盐血症引起早期肾脏结石，逐渐出现痛风症状。患者智力低下的强迫性自身毁伤行为。第2页，共7页。遗传特点此种疾病是一种X染色体连锁隐性遗传病。因此，此病只见于男性，但女性可为携带者。其突变基因定位在染色体Xq26~q27.2上 . 第3页，共7页。病理诊断肾脏萎缩，肾小管中见有多量尿酸盐结晶。大脑和小脑白质有多处脱髓鞘改变。大脑皮质有棕色色素沉着，小脑皮质萎缩，颗粒细胞减少，浦肯野细胞颗粒变性，并常伴有多发的微小梗死灶。用酒精固定的脑组织中，有时可见双折光性的尿酸结晶体。第4页，共7页。临床症状全部发生于男孩，女性可作为基因携带者而无症状。患儿在出生时完全正常，大多从3～4个月时发现发育停滞，反复呕吐，全身肌张力低下。在7～8个月时逐渐出现细微的手足徐动或舞蹈样不自主运动。之后，已经学会的运动能力又开始退化或丧失，肌张力也从低下转为增高，并出现腱反射亢进、踝阵挛或肢体挛缩。智能发育逐渐停顿，表现得经常躁动不安、啼哭、言语含糊不清等，并有大约半数的儿童出现惊厥。第5页，共7页。