(51)--5.4.7变异解读临床科研实验技能.pdfVIP

临床科研中常用数据库 和软件使用 常 用 数 1. 序列查询 5. 变异查询 据 库 2. 序列比对 6. OMIM 和 3. UniProt 7. 变异解读 软 件 4. 文献检索 8. 变异预测 使 用 07 . 变异解读 American College of Medical Genetics and Genomics 美国医学遗传学和基因 组学学会 序列变异解读指南遗传 变异分类标准 Richards et al., Genet Med. 2015, 17(5): 405-24. 《ACMG遗传变异分类标准 与指