(50)--5.4.6OMIM临床科研实验技能.pdfVIP

临床科研中常用数据库 和软件使用 常 用 数 1. 序列查询 5. 变异查询 据 库 2. 序列比对 6. OMIM 和 3. UniProt 7. 变异解读 软 件 4. 文献检索 8. 变异预测 使 用 06 . OMIM OMIM: 基因突变与疾病查询 OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) ：在线人类孟德尔遗传数据 库，人类基因和遗传表型数据库，包括人类遗传病、遗传决定性状及其相关基 因。/omim/ 市场开拓规划 OMIM: 基因突变与疾病查询 独特的六位编号表示疾病，第一位代表遗传方式： 1-常染色体显性遗传，2-常染色体隐性遗传（199