女性生殖器官发育异常.ppt

四、性反转 1. XY性反转（男性性腺发育不全） 单纯型（Swyer综合征）：核型为46,XY。睾丸呈索状，故无副中肾管抑制因子。患者表型为女性，身体较高大，有发育不良的子宫、输卵管，青春期乳房及毛发发育差，无月经来潮 混合型：核型含有45, X与另一含有至少一个Y的嵌合型，45,X/46,XY多见。 可一侧有睾丸，多是腹内隐睾，另一侧为未分化生殖腺。60%呈女性型，但身材矮小，常有盾形胸等类似Turner综合征的躯体特征 治疗：男性性腺发育不全有Y染色体着，尽早切除未分化的生殖腺。性别选择应尊重社会性别。激素替代治疗维持第二性征 女性生殖器官发育异常 武汉大学人民医院妇产科 洛若愚 目 录 第一节.女性生殖器官的发生 第二节.女性生殖器官发育异常 第三节.两性畸形 第一节、女性生殖器官的发生 一.生殖腺的发生:原始生殖腺的向睾 丸或者卵巢分化取决于睾丸决定因 子(TDF) 二.生殖管道的发生:副中肾管为女性 生殖管道的始基 三.外生殖器的发生:外生殖器向雌性 分化是自然规律,向雄性分化必须 有睾酮的作用 第二节、女性生殖器官发育异常 常见的生殖器官发育异常有： ①正常管道形成受阻所致异常：处女膜闭锁 、阴道横隔、阴道纵隔、阴道闭锁 ②副中肾管衍化物发育不全所致异常：无子 宫、无阴道、痕迹子宫、子宫发育不良、单 角子宫、始基子宫 ③副中肾管衍化物融合障碍所致异常：双子 宫、双角子宫、鞍状子宫、纵隔子宫 第二节、女性生殖器官发育异常 一、处女膜闭锁 1.病因：泌尿生殖窦未能贯穿前庭所致； 2.临床表现：青春期后出现进行性加剧的周期性下腹痛，但无月经来潮； 3.治疗：确诊后立即手术治疗 一、处女膜闭锁 1.先天性无阴道：双侧副中肾管发育不全，大多数合并无子宫或仅有始基子宫，卵巢一般正常； 2.阴道闭锁：闭锁位于阴道下端，长约2至3cm； 二、阴道发育异常 二、阴道发育异常 3.阴道横隔：横隔可位于阴道内任何部分，以上、中断交接处居多 4.阴道纵隔：分两类，即完全纵隔和阴道斜隔 完全纵隔形成双阴道，常合并双宫颈、双子宫 三、先天性宫颈闭锁 较罕见 四、子宫未发育或发育不全 1.先天性无子宫：常合并无阴道，但卵巢发育正常 2.始基子宫：又称痕迹子宫，无宫腔 3.子宫发育不良：又称幼稚子宫，子宫较正常小 五、子宫发育异常 1.双子宫：两侧副中肾管未完全融合，患者无任何症状； 五、子宫发育异常 2.双角子宫：因底部融合不全呈双角样； 3.鞍状子宫：子宫底部稍向下陷呈鞍状； 4.中隔子宫：分为完全中隔和不全中隔； 五、子宫发育异常 5.单角子宫：因只有一侧副中肾管发育，另侧副中肾管未发育或未形成管道，故未发育侧卵巢、输卵管、肾常缺如； 6.残角子宫：因只有一侧副中肾管发育正常，另侧发育不全形成残角子宫，常伴有该侧泌尿系发育畸形 残角子宫 常包括单侧卵巢缺如、双侧卵巢缺如、多 余卵巢、偶尔卵巢可分裂为几个部分 常包括单侧输卵管缺失、双侧输卵管缺失、单侧或双侧副输卵管（为输卵管分支）、输卵管发育不全、闭塞或中断缺失等 六、输卵管发育异常 七、卵巢发育异常 第三节、两性畸形 定义：染色体、性腺性别、生殖器官性别发生错 乱，并可伴有第二性征异常 两性畸形 假两性畸形 性腺发育异常 男性假两性畸形 女性假两性畸形 真两性畸形 性反转 一、女性假两性畸形 染色体核型为46，XX，仅外生殖器出现部分男性化，其取决 于胚胎暴露于高雄激素时期的早晚和剂量 1.先天性肾上腺皮质增生（CAH）为AR遗传疾病，假两性畸形最常见的类型 发病机理：21-羟化酶或11-β羟化酶缺乏→皮质醇合成下降→ACTH增加→肾上腺网状带增生并分泌大量雄激素→女性胎儿外生殖器男性化 一、女性假两性畸形 1. 先天性肾上腺皮质增生症 临床表现：患儿出生时可见阴蒂肥大似阴茎，阴唇融合类似阴囊，随女婴发育，男性特征将日益明显，进入青春期乳房不发育，内生殖器发育不良，常无月经。骨骼愈合早，身材矮小 化验检查：血雄激素含量增高，尿17酮呈高值，血雌激素、FSH皆呈低值，血清ACTH及17α-羟孕酮显著升高 治疗：可长期服用可的松类药物。增大的阴蒂可实行手术切除 一、女性假两性畸形 2.外源性雄激素药物 临床表现：妊娠期接触雄激素可导致女胎外生殖器男性化，脱离雄 激素后病情停止进展。至青春期可出现月经来潮，有生育能力。 化验检查：血雌激素和尿17酮均在正常范围。因出生后不再有雄 激素的影响 治疗：除外生殖器明显畸形须及早矫治外，一般不需要治疗。 二、男性假两性畸形 1.雄激素不敏感综合征 患者核型46，XY，睾丸，外生殖器女性表型 完全型：女外生殖器，常隐睾。女