人类疾病的生化与分子遗传学—分子病血友病受体病.pptxVIP

人类疾病的生化与分子遗传学—分子病血友病受体病第1页/共19页第2页/共19页病名病因基因定位基 因 组 成遗传缺陷外显子内含子总长度血友病 A第 VIII 因子缺乏抗血友病球蛋白（AGH）Xq28XR26 个9 kb25 个177 kb186 kb2351 AA突变80多 种插入6种小缺失7种大缺失60多种血友病 B第 IX 因子缺乏凝血活酶（PTC）成份Xq27?1XR8 个7 个34 kb461AA38 种缺失524种点突变9种插入第3页/共19页三、胶原蛋白病collagen disease 胶原是人体中最丰富的蛋白质，占人体蛋白质总量的30%以上，属于不溶性纤维蛋白，遍布于体内的各种组织器官产生原因：原胶原基因转录和翻译过程的缺陷翻译后的各种修饰酶缺陷所致第4页/共19页第5页/共19页第6页/共19页第7页/共19页第8页/共19页请大家自学胶原蛋白病：Marfan综合症、成骨发育不全发生的遗传原因。参照血友病表格自学。病名病因基因定位基 因 组 成遗传缺陷外显子内含子总长度血友病 A第 VIII 因子缺乏抗血友病球蛋白（AGH）Xq28XR26 个9 kb25 个177 kb186 kb2351 AA突变80多 种插入6种小缺失7种大缺失60多种血友病 B第 IX 因子缺乏凝血活酶（PTC）成份Xq27?1XR8 个7 个34 kb461AA38 种缺失5