(49)--心脏钠离子通道基因突变与心律失常关系的研究进展.pdf

No. 8 14·63 · 医 2018 4 24 8 Medical Ｒecapitulate ，Apr． 2018 ，Vol. 24 ， 学综述 年 月第 卷第 期 心脏钠离子通道基因突变与心律失常关系的研究进展 : ， ， 摘要 随着基因遗传学和分子生物学技术的发展 发现越来越多的疾病发病与基因突变和遗传因素有关 但具 ， ， 、 ， 体的作用机制尚未明确 探索基因突变的分子生物学致病机制 利用基因 细胞生物治疗工具 为疾病的靶向治疗 。 ， 开辟了新途径 钠离子通道病是一类与钠离子通道功能障碍相关的疾病 基因突变水平的致病机制在近几年得到 ， Brugada 、 QT 、 、 深入研究 许多不明原因的致死性心律失常包括 综合征 长 综合征 孤立型心房颤动 室性心律失常及 ， 病态窦房结综合征等均发现与编码心脏钠离子通道的基因突变相关 了解人类心脏钠离子通道基因突变与心律失 常关系的研究进展可为心律失常的治疗带来新的靶点。 : ; ; 关键词 心律失常 钠离子通道 基因突变 Study on the Ｒelationship between Cardiac Sodium Channel Gene Mutation and Arrhythmias HUANG Meidan 1 ， WEI Qinjiang1 1 1 2 2 2 ，HE Fengzhen ，ZHANG Zhuohua ，PAN Xingshou ，LIU Li ，CHENG Chuyong ． (1． Youjiang Medical College for Nationality ，Baise 533000 ，China ;2． Department of Cardiology ，Affiliated Hospital of Youjiang Medical College for Nationality ，Baise 533000 ，China) Abstract :With the development of genetics and molecular biological technique ，its found that more and more diseases are related to gene mutation and genetic factors ，but the specific molecular mechanism is not yet clear． Exploring the molecu- lar biology pathogenic mechanism of gene mutations ，using molecular and cellular biological treatment tools ，have opened a new approach in targeted therapy of the diseases． Sodium ion channel diseases are associated with sodium ion channel dys- function ，and the g