染色体畸变与基因突变.pptVIP

第一页，共四十页，2022年，8月28日 一、缺失（deficiency） （一） 缺失的类型 顶端缺失（terminal deficiency） 中间缺失（interstitial deficiency） （二） 缺失有关术语 缺失染色体（deficiency chromosome） 缺失杂合体（deficiency heterozygote） 缺失纯合体（deficiency homozygote） 第二页，共四十页，2022年，8月28日 （三） 缺失的细胞学鉴定 无着丝粒断片； 最初发生缺失的细胞在分裂时可见无着丝粒断片。 缺失环； 中间缺失杂合体偶线期和粗线期出现； 二价体末端突出； 顶端缺失杂合体粗线期、双线期，交叉未完全端化的二价体末端不等长。 较小的缺失往往并不表现出明显的细胞学特征； 缺失纯合体减数分裂过程也不表现明显的细胞学特征。 第三页，共四十页，2022年，8月28日 （四） 缺失的遗传学效应 ●致死：缺失片段较长 缺失纯合体： 致死或半致死。 缺失杂合体： 缺失区段较长时，生活力差、配子(尤其是花粉)败育或竞争不过正常配子； ●假显性：缺失片段较短 第四页，共四十页，2022年，8月28日 紫：绿 缺失杂合体的假显性现象 第五页，共四十页，2022年，8月28日 二、重复（duplication） （一） 重复的类型 顺接重复(tandem duplication) ； 反接重复(reverse duplication) 。 重复的形成。 *同源染色体的不等交换 （与缺失同时产生）。 相关术语： 重复染色体； 重复杂合体(duplication heterozygote)； 重复纯合体(duplication homozygote) 。 第六页，共四十页，2022年，8月28日 （二） 重复的细胞学鉴定 重复圈（环）； 如果重复较长，在联会时，重复区段被排挤，成为二价体的一个突出的环或瘤，同时也要对照正常染色体组型，以免与缺失杂合体的环或瘤混淆。 末端突出； 染色体末端不配对突出。如果重复的区段很短，联会时重复部分 收缩一点，正常的延伸一点，看不出，难以鉴定。重复纯合体亦难以鉴定。 第七页，共四十页，2022年，8月28日 （三） 重复的遗传学效应 剂量效应（dosage effect）： 果蝇眼色遗传的剂量效应，红色(V+)对朱红(V)为显性； 杂合体(V+V)表现为红色； 但(V+VV)的表现型却为朱红色（重复隐性基因的作用超过与之相对应的显性基因的作用）。 位置效应(position effect) 棒眼表现型的果蝇只有很少的 小眼数，其眼睛缩成狭条。这 种表现型是由X染色体16A横纹 区的重复所产生的。 第八页，共四十页，2022年，8月28日 68棒眼 45杂和双棒眼 779野生型 358杂和棒眼 25双棒眼 第九页，共四十页，2022年，8月28日 第十页，共四十页，2022年，8月28日 果蝇眼面大小遗传的位置效应 779 358 45 25 68 第十一页，共四十页，2022年，8月28日 三、倒位（inversion） （一） 倒位的类型 臂内倒位(paracentric inversion)； 臂间倒位(pericentic inversion)。 倒位的形成。 相关术语： 倒位染色体； 倒位杂合体(inversion heterozygote)； 倒位纯合体(inversion homozygote) 。 第十二页，共四十页，2022年，8月28日 （二） 倒位的细胞学鉴定 倒位圈（环）； 如果倒位片段不长，则倒位染色体与正常的染色体所联会的二价体就会在倒位区段内形成“倒位圈”。“倒位圈”与缺失和重复杂合体环或瘤不同，后二者是单个染色体形成的，前者是一对染色体形成的。 末端突出； 如果倒位片断很长，两片断反向配对，末端不能配对的则为游离片断。 倒位纯合体则无明显细胞学特征。 第十三页，共四十页，2022年，8月28日 （三） 倒位的遗传学效应 基因连锁关系发生改变： 基因间线性关系改变； 降低倒位杂合体的重组率（50％不育）。 导致倒位杂合体的部分不育 倒位可产生新物种 第十四页，共四十页，2022年，8月28日 臂内倒位杂合体的交换 第十五页，共四十页，2022年，8月28日 臂间倒位杂合体的交换 第十六页，共四十页，2022年，8月28日 ①无着丝点断片（臂内倒位杂合体），丢失。 ②双着丝点的缺失染色体单体（臂内），在成为后期桥而折断后，形成2个缺失杂色体，配子不育。 ③单着丝点的重复缺失染色体（臂间），缺失染色体→配子不育。 ④正常或倒位染色体单体→配子可育 倒位杂合体的交换结果 第十七页，共四十页，2022年，8月28日 四、易位