串联质谱仪遗传代谢病筛查氨基酸代谢病.pptVIP

酪氨酸很容易用串联质谱筛查新生儿干血片的方法测量。 若酪氨酸浓度轻度到中度上升，但在后续检测中下降，说明是暂时性酪氨酸血症。这种暂时性上升与肝脏未成熟或功能障碍有关。 在第一个样本中非常高或在第二个样本中高的酪氨酸浓度可能指示了遗传代谢缺陷。对这些患者的诊断包括测量血浆中氨基酸的浓度和通过尿有机酸分析寻找琥珀酰丙酮。 现在是62页\一共有91页\编辑于星期四 在酪氨酸血症I 型中可发现血浆中酪氨酸浓度中度升高，常常伴随着甲硫氨酸浓度上升或可能伴随着一般性的氨基酸血症。在尿液中发现琥珀酰丙酮可确诊为I 型血症。 I 型的患者在淋巴细胞、红血球和肝组织中FAH 活性缺乏。 对酪氨酸血症I 型的产前诊断可通过检测羊水中的琥珀酰丙酮和在绒毛绒膜细胞或培育的羊水细胞中FAH 的活性来进行。 现在是63页\一共有91页\编辑于星期四 酪氨酸血症II 型的患者通常仅有酪氨酸浓度严重升高，且有酪氨酸尿。酪氨酸转氨酶活性可在肝和肾中测量。 III 型的患者酪氨酸浓度中度升高，血清和尿中存在4－羟基苯丙酮酸和4－羟基苯乳酸、 4－羟基苯乙酸，可通过有机酸分析检测。4HPPD 酶活性可在肝中测量。 现在是64页\一共有91页\编辑于星期四 现在是30页\一共有91页\编辑于星期四 枫糖尿病（maple syrup urine disease） 现在是31页\一共有91页\编辑于星期四 是一种遗传性支