胎儿超声软指标的遗传咨询.pptxVIP

胎儿超声软指标的遗传咨询第一页，共四十五页，2022年，8月28日 目前我国的出生缺陷问题第二页，共四十五页，2022年，8月28日 苯丙酮尿症 先天愚型 软骨发育不全综合症 13三体综合症 无脑儿 视网膜母细胞瘤 第三页，共四十五页，2022年，8月28日 前言然而很多结构异常尤其是微小异常虽被检查出来，但我们仍然无法预知其未来，咨询不到位可能导致有些生命被无辜引产。目前产科超声检查越来越精细，在妊娠18-22周的超声系统筛查不仅可以检出绝大多数胎儿的形态结构异常，而且能够检出一些微小异常。第四页，共四十五页，2022年，8月28日 超声软指标(soft marker)微小异常是指超声下能发现的胎儿解剖结构非特异微小变化，很多属于正常变异，即软指标。与结构畸形相比，软指标最明显特征是预后良好。单独或同时出现多个微小异常在高危妊娠可能增加染色体畸形的风险。很多微小异常随孕周增加而逐渐好转或消失。 第五页，共四十五页，2022年，8月28日 强烈提示胎儿染色体异常的结构畸形颈部水囊瘤颈部水肿十二指肠闭锁前脑无裂畸形脑积水泌尿系统畸形胎儿水肿脐膨出Dandy-Walker畸形第六页，共四十五页，2022年，8月28日 早孕期超声软指标第七页，共四十五页，2022年，8月28日 早孕期（11-13+周）常用 颈项透明层（NT）不常用 胎儿鼻骨（fe