先天性甲状腺功能减低症.pptxVIP

先天性甲状腺功能减低症第1页/共22页第2页/共22页 甲低的发病率全世界甲低的发病率约为1/4000我国3500万新生儿甲低筛查资料统计： 发病率为1/2146第3页/共22页碘酪氨酸偶联酪氨酸碘化碘氧化碘浓集分泌脱碘70％与TBG结合第4页/共22页下丘脑－垂体－甲状腺轴的调节第5页/共22页 甲状腺激素的生理作用产热作用，促进新陈代谢促使蛋白质合成及脂肪分解增加葡萄糖的摄取、吸收、利用促进生长及组织的分化成熟促进脑发育维持正常的消化功能和循环系统促进维生素的代谢和具有利尿作用第6页/共22页 甲低的病因散发性先天性甲低甲状腺缺如，发育不全，异位，占90%甲状腺激素合成障碍 占10％ 过氧化酶（TPO）缺乏暂时性甲低 见于未成熟儿，母源因素下丘脑-垂体性甲低地方性先天性甲低 碘缺乏第7页/共22页 临床表现原发性甲低新生儿期出生无症状，母孕史及出生史生后2周可有临床表现全身浮肿，皮肤花纹哭声低、纳呆、黄疸延迟前囟较大，后囟未闭腹胀，便秘，脐疝第8页/共22页 婴幼儿、儿童期特殊面容: 臃肿、舌大外伸、贫血貌甲状腺多不肿大生长发育和智能发育障碍(就诊主诉)骨龄明显延迟纳呆、腹胀，便秘皮肤干糙、心音低钝第9页/共22页先天性甲低C206治疗前：特殊面容舌大外伸 第10页/共22页甲低特殊外表第11页/共22页甲低皮肤粗糙第12页/共22页 下丘脑－垂体性甲低新生儿期无明显