人类遗传病的学习资料.pptxVIP

第1页/共40页人类遗传病的学习资料第2页/共40页考考你1：感冒、SARS、艾滋病　2：白化病、红绿色盲、并指3：大脖子病、近视都是遗传病吗？第3页/共40页一、人类常见遗传病的类型概念： 遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。单基因遗传病遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病第4页/共40页（一）单基因遗传病 概念：受一对等位基因控制的遗传病。目前已发现6500多种.显性遗传病:并指、多指、软骨发育不全常染色体白化、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症隐性遗传病:显性遗传病:抗维生素D佝偻病 伴X染色体色盲症、血友病、进行性肌营养不良隐性遗传病:伴Y染色体：外耳道多毛症第5页/共40页（二）多基因遗传病1、概念：受两对以上等位基因控制的人类遗传病。目前已发现的多基因遗传病有100多种，如原发性高血压 无脑儿冠心病 哮喘病青少年型糖尿病 唇裂2、特点： 表现出家族性聚集现象 源于遗传素质，易受环境影响 在群体中发病率较高第6页/共40页（三）、染色体异常遗传病概念：由染色体异常而引起的遗传病叫做染色体异常遗传病。目前已发现的人类染色体异常遗传病已有100多种。由于常染色体变异而引起的遗传病。如21三体综合征、猫叫综合征常染色体由于性染色体变异而引起的遗传病。如性腺发育不良性染色体特点： 症状严重，甚至胚胎时期就自然流产第7页/共40页先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系先天性疾病家族性疾病遗传病特点病因关系举例出生前已形成的疾病一个家族中多个成员都有同一种病能够在亲子代个体之间遗传的病可能与遗传物质有关,也可能无关可能与遗传物质有关,也可能无关遗传物质发生改变引起大多是先天性疾病不一定是遗传病不一定是遗传病白化病、先天愚型胎儿在子宫内受感染显性遗传病饮食中缺乏维生素A引起夜盲症多指、苯丙酮尿症第8页/共40页（四）调查人群中的遗传病（P91）1.选哪种类型的遗传病？发病率较高的单基因遗传病2.如果想调查发病率，如何操作？在人群中普查,随机抽样3.如果想调查遗传方式，如果操作？对患病家系进行调查、分析4.怎样才能提高调查结果的准确性？ -调查的范围要足够大第9页/共40页【典例1】有关人类遗传病的叙述正确的是（ ）①都是由于遗传物质改变引起的 ②都是由一对等位基因控制的 ③都是先天性的 ④近亲结婚可使各种遗传病的发病机会大大增加⑤线粒体基因异常不会导致遗传病⑥性染色体增加或缺失都是不遗传病A.①B.①③⑥C．①②③⑥ D．①②③④⑤⑥【典例2】某男多指且患白化病，他的下列细胞中一定有白化病基因却可能不存在多指基因的是 （ ）A．小肠绒毛上皮细胞 B.精原细胞C．精细胞D.神经细胞AC第10页/共40页二、遗传病的监测和预防第11页/共40页遗传病对人类的危害资料：1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中70—80%是由于遗传因素所致2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的4、 21三体综合征总数100万，以每年2万递增。危害——危害人类健康，降低人口素质给患者、后代、家庭、社会…… 带来严重的经济负担和精神负担第12页/共40页优生 运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个家庭生育出健康的孩子。优生的措施1、禁止近亲结婚2、进行遗传咨询： 3、提倡“适龄生育”4、产前诊断 第13页/共40页优生的主要措施——禁止近亲结婚我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。 达尔文和表妹爱玛 生育10个子女，3个夭折，3个终生不育。科学家的悲剧第14页/共40页摩尔根和表妹玛丽生育三个子女，两个女儿莫名其妙的痴呆，儿子智障。第15页/共40页第16页/共40页 遗传咨询①检查、了解病史，作出遗传诊断②分析遗传病的传递方式③推断后代发病几率 ④提出建议 通过遗传咨询可以让咨询者预先了解如何避免遗传病和先天性疾病患儿的出生，因此，它是预防遗传病发生的主要手段之一 。提倡“适龄生育”第17页/共40页适龄生育—— 女子24－29岁生育过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险相应增大——资料表明40岁以上女子生育的子女中，患21三体综合症的机率比25-34岁女子所生子女高出10倍。过早生育对母子健康也不利,原因是一般女子自身发育要到24-25岁才能完成。第18页/共40页产前诊断 又叫做出生前诊断，这是指在胎儿出生之前，医生用专门的检测手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。检测手段：1.羊水检查2.B超检查3.孕妇血细胞检查4.绒毛细胞检查5.基因诊断能诊断的疾病：1.染色体疾病2.先天性畸形3.先天性代谢缺陷病4.伴性遗传病第19页/共40页