- 1、本文档共43页,可阅读全部内容。
- 2、原创力文档(book118)网站文档一经付费(服务费),不意味着购买了该文档的版权,仅供个人/单位学习、研究之用,不得用于商业用途,未经授权,严禁复制、发行、汇编、翻译或者网络传播等,侵权必究。
- 3、本站所有内容均由合作方或网友上传,本站不对文档的完整性、权威性及其观点立场正确性做任何保证或承诺!文档内容仅供研究参考,付费前请自行鉴别。如您付费,意味着您自己接受本站规则且自行承担风险,本站不退款、不进行额外附加服务;查看《如何避免下载的几个坑》。如果您已付费下载过本站文档,您可以点击 这里二次下载。
- 4、如文档侵犯商业秘密、侵犯著作权、侵犯人身权等,请点击“版权申诉”(推荐),也可以打举报电话:400-050-0827(电话支持时间:9:00-18:30)。
- 5、该文档为VIP文档,如果想要下载,成为VIP会员后,下载免费。
- 6、成为VIP后,下载本文档将扣除1次下载权益。下载后,不支持退款、换文档。如有疑问请联系我们。
- 7、成为VIP后,您将拥有八大权益,权益包括:VIP文档下载权益、阅读免打扰、文档格式转换、高级专利检索、专属身份标志、高级客服、多端互通、版权登记。
- 8、VIP文档为合作方或网友上传,每下载1次, 网站将根据用户上传文档的质量评分、类型等,对文档贡献者给予高额补贴、流量扶持。如果你也想贡献VIP文档。上传文档
查看更多
二、整倍体( Euploid )及其遗传特征 (一)单倍体(haploid) 1.分类 2. 特点 3. 单倍体的获得 1)无融合生殖(孤雌生殖和孤雄生殖) 2)花粉、花药和子房培养 4.应用价值 (二)同源多倍体 1. 定义: 多个染色体组起源相同。 2. 产生: 3. 特点: 1)器官外形和气孔等变大,但增大有一定限度,如玉米同源八倍体植株比同源四倍体短而壮,不育。 2)基因产物的增加; 3)同源多倍体一般有不同程度的不育性,与减数分裂能否形成正常的配子有关。 染色体畸变(chromosome aberration) 重要性分析: 经典遗传学中的重点和难点。 重点掌握: 四种染色体结构变异的类型、遗传学效应和应用,倒位和易位是难点;染色体组及倍数性,多倍体的类型、特征、形成途径与应用,非整倍体的类型与应用等。 参考文献: Daniel L. Hartl《Genetics: Analysis of Genes and Genomes》 Chapter 9 Human Karyotypes and Chromosome Behavior 一、唾腺染色体是染色体结构变异分析的好材料 快速、准确地获得唾腺: 位置 形态 结构 背景 前1/3 香蕉状 单层细胞 透明(底灯亮,前图) 第一节 染色体结构变异分析 2、体细胞联会:有丝分裂过程中出现的同源配对现象,也称为体细胞联会。 唾腺染色体的结构与功能特点: 1、巨大而伸展;核内复制,比普通中期染色体大约100~150倍,又称为多线染色体。 横纹区 间带区 3、有深浅相间的横纹 4、显见“蓬突”(puff)结构 是RNA的合成活跃的地方,与发育时间与不同因子诱导相关。 5、Cytological map Polytene chromosomes have a series of bands that can be used as cytological map, (Bridges CB, 1930s) 二、染色体结构变异的类型及其机制 1、染色体结构变异的类型 (1)缺失(deletion) (2)重复 (duplication) (3)倒位(inversion) (4)易位(translocation) 基因数目变化 基因数目不变 2、染色体结构变异的机制-断裂愈合假说(breakage-rejoin hypothesis)和交换学说 (1)染色体水平:由于染色体断裂后的异常重接 (2)DNA分子水平:可能是重复DNA片段之间的交换 染色体结构变异也叫染色体重排(rearrangement) 平衡重排:基因顺序改变,而剂量不变(倒位和易位) 非平衡重排:基因剂量改变(缺失和重复) (一 )缺失(Deletion)与假显性(pseudodominance)1、定义 染色体某一区段的丢失。 2、类型 末端缺失terminal deletion :染色体某臂的外端缺失; 中间缺失interstitial deletion :染色体某臂的内段缺失; 顶端着丝点染色体:染色体整条臂的丢失。 三、 染色体结构变异 3. 缺失的鉴定 (1)最初发生缺失的细胞在分裂时可见落后的无着丝粒断片; (2)顶端缺失情况下有丝分裂出现断裂-融合→桥;减数分裂联会时,有未配对的游离区段; (3)中间缺失在减数分裂时,同源染色体配对出现瘤或弧状结构(缺失环)。 (4)染色粒、染色节缺少。 4、缺失的遗传学效应 1)影响个体的生活力: 缺失纯合体往往致死;缺失杂合体生存活力也降低; 含缺失染色体的配子一般败育,花粉尤甚,缺失一般通过雌配子传递。 如5P- 综合征 2)短小缺失导致变异,如假显性(pseudodominance) Brides实验结果与合理解释: (1)F1缺刻雌蝇全为白眼,表面上是缺刻基因在,隐性白眼基因表现为显性;其实这是由于缺失发生在白眼基因座对应的等位基因-红眼基因区域; (2)雄蝇中没有缺刻翅,是由于缺失纯合子或半合子不能存活所致; (3)雌雄比例为2:1,而不是1:1,说明雄蝇成活率比雌蝇少一半。 以上事实证明缺刻翅是缺失造成的影响。 6、缺失作图 根据缺失杂合体拟显性现象,将某一隐性性状个体与一系列(表现正常的)缺失杂合体进行杂交,对出现假显性(隐性性状)的个体进行细胞学鉴定以确定隐性基因在染色体上的位置。 例如果蝇小眼不齐基因的定位: a a X A a 假显性 鉴定缺失片段的染色体位置 (二)、重复(Duplication)与果蝇棒眼突变 1、定义:染色体增加了与自己相同的某一区段。 2、重复的类型 3、重复的产生 1)基因扩增 (duplication) 2)易位的产物 (见易位部分) 3)不等交
文档评论(0)