B人类遗传病的学习教案.pptxVIP

第1页/共36页B人类遗传病的学习教案第2页/共36页一、人类遗传病的概念——遗传物质（基因和染色体）发生改变 所引起的人类疾病（先天发病/后天发病）一是遗传性和家族性：即患者将致病基因传递给后代，使家族中其他成员发病。二是先天性：致病基因在受精卵形成时已存在，表现为先天性。有的致病基因在胎儿发育早期形成疾病，致使胚胎自然流产；有的致病基因在出生时发病(先天发病);有的在青少年或成年才发病(后天发病),如糖尿病、原发性高血压等。三是终身性：多数遗传病伴随终生，造成患者终生痛苦和家庭的沉重负担，即使经过治疗仍会将致病基因传给后代。第3页/共36页遗传病先天性疾病遗传病VS先天性疾病先天性疾病是在胚胎期，胎儿在子宫内的生长发育过程中，受到外界或内在不良因素作用，致使胎儿发育不正常，出生时已经表现出来的疾病。如，风疹病毒感染引起的畸形 亲代的致病基因传给子代，引起子代一出生就患此病。 遗传病——先天发病（属于先天性疾病） 后天发病，如慢性进行性舞蹈病 第4页/共36页二、人类常见遗传病的类型单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病基因水平染色体水平第5页/共36页苯丙酮尿症常隐多指并指 常显21三体综合征染色体病第6页/共36页（一）单基因遗传病——受一对等位基因控制的人类遗传病常染色体显性遗传病：伴X染色体显性遗传病：显性遗传病如多指、并指、软骨发育不全 常染色体隐性遗传病：