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人类遗传病-课件第1页/共36页第2页/共36页第3节 人类遗传病第3页/共36页请同学们带着以下几个问题预习这节课：1.什么是遗传病？2.遗传病有哪些类型？3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式4.如何对遗传病进行监测和预防？5.人类基因组计划与人体健康第4页/共36页下列属于遗传病是（ ）1：SARS2：艾滋病3：白化病4：红绿色盲5：大脖子病6：高度近视一、概念：人类遗传病是指由于_________的改变而引起的人类疾病。遗传物质3、4、6第5页/共36页二、类型：（一） 单基因遗传病 （二） 多基因遗传病 （三）染色体异常遗传病（一）单基因遗传病第6页/共36页受一对等位基因控制的遗传病常染色体遗传病实例：软骨发育不全、多指、并指显性特点：1、代代相传 2、男女发病率相同实例：白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑隐性特点：1、通常在家族中隔代相传 2、男女发病率相同实例：抗维生素D佝偻病X染色体遗传病显性特点：1、代代相传 2、女患者多于男患者 3、男患者母亲和女儿均为患者实例：血友病、红绿色盲、进行性肌营养不良特点：1、隔代交叉相传2、男患者多女患者3、女患者父亲和儿子均是患者，父亲正常则女儿一定 正常隐性第7页/共36页常染色体显性遗传病软骨发育不全 软骨发育不全是由致病基因A导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒症。这种病的纯合子患者的病情严重，大