儿童遗传代谢病诊断治疗试题答案.pdfVIP

儿童遗传代谢病诊断治疗 一、苯丙酮尿症 1.以下关于苯丙酮尿症的实验室检查，描述有误的是（20分） B、酶学诊断：二氢蝶呤还原酶缺乏时该酶活性明显升高 2.以下关于高苯丙氨酸血症治疗，有误的是（20 分）A、患 儿采用高苯丙氨酸配方奶 3.以下关于苯丙酮尿症的概念，描述有误的是（20 分）A、 苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU）是常染色体显性遗传病 4.以下关于不同年龄血苯丙氨酸理想控制范围，有误的是（20 分）E、16岁：600～900 5.以下关于苯丙酮尿症的临床表现，描述有误的是（20分） C、高苯丙氨酸血症治疗方法相同 二、黏多糖贮积症 1.人体重要的黏多糖不包含有（20分）D、蛋白聚糖 2.下列哪项不是黏多糖贮积症Ⅰ型骨骼X 线检查的表现（20 分）A、管状骨短而粗，皮质不厚，髓腔增宽，干骺端变粗 宽 3.下列哪项不是黏多糖贮积症Ⅰ型的临床表现（20 分）C、 智力正常 4.黏多糖贮积症除了Ⅱ型为X连锁隐性遗传外,其余类型的遗 传方式是（20分）B、常染色体隐性遗传 5.下列哪项不是黏多糖贮积症Ⅳ型的临床表现（20 分）E、 智力低下 三、糖原贮积症 1.糖原贮积症除了GSDⅥ为性连锁遗传外,其余类型的遗传方 式是（20分）B、常染色体隐性遗传 2.糖原贮积症V 型又称McArdle病，是由于以下哪种酶基因 缺陷所致的疾病（20分）C、肌磷酸化酶 3.下列哪项不是糖原贮积症Ⅰa型的临床表现 （20分）D、低 脂血症 4.下列哪项不是糖原贮积症Ⅴ型的临床表现（20 分）E、韧 带松弛，四肢及指趾细长 5.糖原贮积症Ⅰa 型是哪种酶基因缺陷所致的常染色体隐性 遗传性疾病（20分）A、葡萄糖-6-磷酸酶 四、甲基丙二酸血症 1.关于甲基丙二酸血（尿）症病因描述错误的是（20分）E、 母亲长期维生素B12摄入过多 2.有关甲基丙二酸血症的治疗，描述有误的是（20 分）A、 急性期的治疗应以补液、纠碱为主，及时补充蛋白质 3.关于甲基丙二酸血症以下说法有误的是（20 分）E、甲基 丙二酸血症的预后取决于发现早晚与长期治疗，但与疾病类 型无关 4.甲基丙二酸血症的临床特点，以下描述错误的是（20分） B、变位酶缺陷患者常较钴胺素代谢异常患者神经系统损害 出现晚，病情较轻 5.确诊甲基丙二酸血症的首选方法是（20分）B、气相-色谱 质谱检测尿、血、脑脊液中有机酸和串联质谱检测血丙酰肉 碱 五、肝豆状核变性 1.以下关于肝豆状核变性的诊断及治疗，描述有误的是（20 分）A、肝豆状核变性是目前少数可以对症治疗的多基因遗 传病 2.以下关于肝豆状核变性的临床表现，描述有误的是（20分） C、最大可至12岁起病 3.以下关于肝豆状核变性WD 的概念，描述有误的是（20分） D、ATP7B基因突变不会引起血清铜蓝蛋白合成减少以及胆道 排铜障碍 4.以下关于肝豆状核变性的发病期，描述有误的是（20分） B、神经系统症状：多10岁以前出现，易发现 5.以下关于肝豆状核变性的实验室检查，描述有误的是（20 分）A、低血清铜蓝蛋白：与病情、病程和驱铜疗效有关 六、线粒体疾病 1.以下哪个病是被证实的第一种母系遗传的疾病（20分）A、 Leber遗传性视神经病 2.Pearson综合征好发于哪个年龄段（20分）A、婴儿期 3.Leber遗传性视神经病典型的首发症状是（20分）A、视物 模糊，随后的几个月内出现无痛性和（接近）完全的失明 4.肌阵挛性癫痫伴碎红纤维病(MERRF 综合征)的遗传方式是 什么（20分）B、杂质性母系遗传病 5.线粒体DNA缺陷的遗传方式是（20分）C、父体对子代的 垂直遗传，不受子代性别的影响