第九章神经系统变性疾病.ppt

* 1. 肌电图 有很大诊断价值。，呈典型的神经源性损害。ALS患者往往在延髓、颈、胸与腰骶不同神经节段所支配的肌肉出现进行性失神经支配和慢性神经再生支配现象。主要表现为静息状态下可见纤颤电位、正锐波，小力收缩时运动单位时限増宽、波幅增大、多相波增加，大力收缩时募集相减少，呈单纯相；运动神经传导检查可能出现复合肌肉动作电位（compound muscle action potential，CMAP）波幅减低，较少出现运动神经传导速度异常，感觉神经传导检查多无异常。 * 2. 脑脊液检查 腰穿压力正常或偏低，脑脊液检查正常或蛋白有轻度增高，免疫球蛋白可能增高。 3. 血液检查 血常规检查正常。血清肌酸磷酸激酶活性正常或者轻度增高而其同工酶不高。免疫功能检查，包括细胞免疫和体液免疫均可能出现异常。 * 4. CT和MRI检查 脊髓变细（腰膨大和颈膨大处较明显），余无特殊发现。 5. 肌肉活检 可见神经源性肌萎缩的病理改变。 * 根据中年以后隐袭起病，慢性进行性加重的病程，临床主要表现为上、下运动神经元损害所致肌无力、肌萎缩、延髓麻痹及锥体束征的不同组合，无感觉障碍，肌电图呈神经源性损害，脑脊液正常，影像学无异常，一般不难做出临床诊断。 世界神经病学联盟于1994年在西班牙首次提出该病的El Escorial诊断标准，2000 年又发表此标准的修订版 表9-1 修订的El Escorial肌萎缩侧索硬化临床诊断标准 临床诊断确定性临 床 特 点确诊ALS至少有3个部位的上、下运动神经元病变的体征。很可能ALS至少有2个部位的上、下运动神经元病变的体征，而且，某些上运动神经元体征必须位于下运动神经元体征近端（之上）。实验室支持很可能ALS只有1个部位的上、下运动神经元病变的体征，或一个部位的上运动神经元体征，加肌电图显示的至少两个肢体的下运动神经元损害证据。可能ALS只有1个部位的上、下运动神经元病变的体征，或有2处或以上的上运动神经元体征，或者下运动神经元体征位于上运动神经元体征近端（之上）。注：将ALS神经元变性的部位分为4个：延髓、颈髓、胸髓、腰骶髓。 * 1. 颈椎病或腰椎病 颈椎病可有手部肌肉萎缩，压迫脊髓时还可致下肢腱反射亢进、双侧病理反射阳性等上、下运动神经元病变的症状。亦可呈慢性进行性病程，两者鉴别有时较困难。但颈椎病的肌萎缩常局限于上肢，多见手肌萎缩，不像ALS那样广泛，常伴上肢或肩部疼痛，客观检查常有感觉障碍，可有括约肌障碍，无延髓麻痹表现；腰椎病也常局限于单下肢，伴有腰或腿部疼痛。胸锁乳突肌及胸椎椎旁肌针极肌电图检查无异常。颈椎X片、CT或MRI显示颈椎骨质增生、椎间孔变窄、椎间盘变性或脱出，甚至脊膜囊受压，有助于鉴别。对于老年人，颈椎病同时合并腰椎病时，临床与肌电图更易与ALS混淆，此时后者胸椎旁肌针极肌电图异常自发电位有助于鉴别。 * 2. 延髓和脊髓空洞症 临床上也常有双手小肌肉萎缩，肌束颤动，可进展为真性球麻痹，也可出现锥体束征。但临床进展缓慢，常合并其他畸形，且有节段性分离性感觉障碍，MRI可显示延髓或脊髓空洞，有助于鉴别 * 3. 多灶性运动神经病（multifocal motor neuropathy, MMN）： 呈慢性进展的局灶性下运动神经元损害，推测是与抗神经节苷酯（GM1）抗体相关的自身免疫性疾病。MMN临床表现多为非对称性肢体无力、萎缩、肌束颤动，而感觉受累很轻。腱反射可以保留。节段性运动神经传导测定可显示有多灶性运动传导阻滞，血清抗GM1抗体滴度升高，静脉注射免疫球蛋白有效，可与之鉴别。 * 4. 颈段脊髓肿瘤 可有上肢肌萎缩和四肢腱反射亢进，双侧病理反射阳性。但一般无肌束颤动，常有神经根痛和传导束性感觉障碍。腰穿可发现椎管阻塞，脑脊液蛋白含量增高。椎管造影、CT或MRI显示椎管内占位病变有助于确诊。 * 5. 上肢周围神经损伤 可有上肢的肌无力和肌萎缩，但多为一侧性，且有感觉障碍，可与之鉴别。 6. 良性肌束颤动 正常人有时可出现粗大的肌束颤动，但无肌无力和肌萎缩，肌电图检查正常。 * MND的治疗包括病因治疗、对症治疗和各种非药物治疗。必须指出的是，MND是一组异质性疾病，致病因素多样且相互影响，故其治疗必须是多种方法的联合应用。期望用单个药物或单种治疗完全阻断疾病的进展是不现实的。 当前病因治疗的发展方向包括抗兴奋性氨基酸毒性、神经营养因子、抗氧化和自由基清除、新型钙通道阻滞剂、抗细胞凋亡、基因治疗及神经干细胞移植。利鲁唑（riluzole）具有抑制谷氨酸释放的作用，每次50mg，每天2次，服用18个月，能延缓病程、延长延髓麻痹患者的生存期。 * 也有试用免疫抑制剂泼尼松、环磷酰胺等治疗本病，但必须定期复查血象和肝功能，用药后延髓麻痹症状在部分病例