罕见神经退行性病变遗传筛查试剂盒、应用及筛查系统.pdfVIP

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2023-05-10 发布于北京
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罕见神经退行性病变遗传筛查试剂盒、应用及筛查系统.pdf

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本发明公开了一种罕见神经退行性病变病遗传筛查试剂盒、其应用及筛查系统。所述罕见神经退行性病变病遗传筛查试剂盒含有ADPRS基因c.580和/或c.803‑1位置的突变点筛查试剂。其应用于制备神经退行性疾病筛查试剂，优选应用于制备遗传性儿童发作性小脑共济失调筛查试剂。所述筛查系统包括基因序列获取模块以及判断模块；所述基因序列获取模块用于获取含有ADPRS等位基因c.580和c.803‑1的单核苷酸多态性的数据；所述判断模块用于根据所述ADPRS基因是否含有复合杂合变异c.580CT和/或c.80

(19)国家知识产权局 (12)发明专利申请 (10)申请公布号 CN 114540478 A (43)申请公布日 2022.05.27 (21)申请号 202111428392.8 (22)申请日 2021.11.29 (71)申请人武汉儿童医院