地中海贫血[1].ppt改.pptxVIP

一、什么是地中海贫血？ 地中海贫血是一种遗传性的血红蛋白合成紊乱的疾病，它的特点是成人血红蛋白的一条或多条球蛋白链减少或丧失.这个名字来源于希腊语的单词“Thalasso Hemia 〞〔Thalasso是“海〞的意思，Hemia是“血〞的意思〕，指海的贫血。第二页，共三十四页。 地中海贫血可分为两大类地中海贫血可分为两大类，分别有甲型〔α〕和乙型〔β〕。另外亦有轻型、中型及重型地中海贫血之划分。第三页，共三十四页。 β地中海贫血当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，他〔她〕将出现β地中海贫血。这种病主要流行于地中海地区的国家，像希腊，塞浦路斯，意大利，巴勒斯坦和黎巴嫩。第四页，共三十四页。 α地中海贫血当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，他〔她〕将出现α地中海贫血。这种病主要流行于非洲，中东，印度，并偶尔出现于地中海地区国家.第五页，共三十四页。 地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床病症轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。 第六页，共三十四页。 我国长江以南各省均有报道，以广东、广西、海南、四川、重庆等省区发病率较高，在北方较为少见。 第七页，共三十四页。 地中海贫血是由什么原因引起的？β地中海贫血的遗传学解释：单基因紊乱：一个基因不正常β地中海贫血是β珠蛋白基因产生多于150个突变的结果，它将导致β珠蛋白链的减少或丧失。第八页，共三十四页。 染色体 第11号染色体 β 珠蛋白基因 第16号染色体 α 珠蛋白基因来源：Thalassemia 第九页，共三十四页。 β地中海贫血的传播如果一个携带者〔轻型地中海贫血〕与一个非携带者婚配，平均起来他们孩子中的一半将是携带者，但他们的孩子都不会患上重型地中海贫血症第十页，共三十四页。 一个遗传实例：一个携带者与一个正常人婚配来源：Emirates Thalassemia Society第十一页，共三十四页。 β地中海贫血的传播但是如果两个携带者婚配，每次怀孕有25%的可能性孩子是非携带者，50%的可能性孩子是携带者〔轻型地中海贫血〕，还有25%的可能性孩子是重型地中海贫血患者。第十二页，共三十四页。 一个遗传实例：两个携带者婚配来源：Emirates Thalassemia Society第十三页，共三十四页。 地中海贫血的类型轻型地中海贫血〔微型〕. 也可以被称为〔携带者〕，意思是他带有地中海贫血的遗传特性。 通常没有明显的征兆和病症，只有轻微的贫血。携带者通常是通过检测或参加常规完全血细胞计数〔CBC〕时，被首次检查出来.这样的人通常过正常的生活，但可能出现轻微的贫血病症。第十四页，共三十四页。 地中海贫血的类型中间型地中海贫血 由血红蛋白的β链减少引起的，并可导致中度或重度贫血以及一系列并发症，包括骨骼畸形和脾肿大。第十五页，共三十四页。 地中海贫血症的类型重型地中海贫血(Cooley 贫血症) 导致非常严重甚至致命的贫血症。 它需要经常进行输血，但这将导致铁负荷过重，这可以通过螯合作用的治疗以防患者死于器官衰竭.第十六页，共三十四页。 重型地中海贫血. 患儿出生时无病症，至3～12个月开始发病，发育不良，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾大，常有轻度黄疽，病症随年龄增长而日益明显。由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大、髓腔增宽，先发生于掌骨，以后为长骨和肋骨; 1 岁后颅骨改变明显，表现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷，两眼距增宽，形成地中海贫血特殊面容。第十七页，共三十四页。 患儿常并发气管炎或肺炎。当并发含铁血黄素沉着症时，因过多的铁沉着于心肌和其它脏器如肝、胰腺、脑垂体等而引起该脏器损害的相应病症，其中最严重的是心力衰竭，它是贫血和铁沉着造成心肌损害的结果，是导致患儿死亡的重要原因之一。本病如不治疗，多于5岁前死亡。 第十八页，共三十四页。 重型地中海贫血： 苍白和生长缓慢这些征兆都从一岁开始就可以被觉察。主要是由严重的贫血导致。而后将出现骨骼畸形和肝脾肿大。第十九页，共三十四页。 实验室诊断轻型地中海贫血： -血液涂片表现为血红蛋白过少着色缺乏〔红细胞低色素非常显著〕，以及小红细胞症〔类似于缺铁性贫血〕。 -血液指标：红细胞平均体积〔MCV〕75fl,血红蛋白〔Hb〕通常10,红细胞比容30%,红细胞分布宽度〔RDW〕14%. -血红蛋白A2常常升高3%,有时到达7-8%第二十页，共三十四页。 实验室诊断重型地中海贫血： -血液涂片表现为严重的小红细胞性贫血，伴随极端血红蛋白过少,着色缺乏〔红